josefin

Allt rullar på och snart är det midsommar!! Redan? Känns som om snön töat precis? Hmm jag lever i min egen lilla bubbla.. Vi var hos dr Sverker igår på kontroll och Bellas värden var kanon, han hade dock inte fått resultatet från Belgien än( skrev nog Holland sist) å vi fattar inte hur det kan ta sån tid? Vi vill ju veta hur vi ska gå vidare..hmm Vet ni... Det har kommit in nästan 20000 till Isabellas önskan från FB vänner;) helt fantastiskt:) tack alla. Har skickat efter tackkort soon kommer dimpa ner i er brevlåda under sommaren. Vi omges av helt underbara människor sån tur vi har. Jag är helt säker på att Bella inte kommer att hinna fylla 13 innan hon blir botad och detta tack vare era bidrag. Jag är lite konstig i kroppen denna vecka, förut när jag skulle stänga HO så kändes det som om något välte vagnen och jag ramlade åt sidan?? Förstod snabbt att det inte var så men en sån otrevlig känsla när man tappar balansen. Igår när jag jobbade så såg jag absolut inget på höger öga? Superscary .. Huvudvärk har jag med och blixtrar i ögonen. Ska ta en dos sinova så jag inte blir sjuk... Natti natt

Nu är man hemma igen och den vanliga vardagen är igång.. Det är helt sjukt va snabbt man blir trött igen. Vi hade det så mysigt och barnen sov bra, till att komma hem och återigen får jag entimmes sömn nattetid. Nä jag har en kass dag o vill inte ens skriva känner jag.. Ska försöka få nån jäkla sömn..

På onsdag åker vi, LA väntar och känslan över att äntligen få träffa andra familjer med Cystinos är både skrämmande och spännande. Cystinosis research foundation anordnar denna konferens där ca 70 familjer får träffas. Även forskare och läkare är på plats för att informera om alla nyheter. Hur kommer jag ta in allt? Hur ska vi vara positiva till den nya bromsmedicinen om inte Bella nu tar emot den? Fick precis se att en 30 årig kille i USA nu avlidit av Cystinos. Senast var det en 17 årig tjej. Vi ska till läkaren i morgon för att ta nya cystin prover som ska skickas till belgien och Sahlgrenska. Vi har tidigare skickat proverna för analys till Huddinge sjukhus men börjar undra om de använder rätt metod för analysen. Sahlgrenska ville prova å se om de kunde få fram rätt teknik. Det är mycket blod som ska tas från lilla ängeln men då får vi ändå veta salterna hos henne och fylla på med dropp i så fall. Bäst att vara säker där inför resan. Vi packade Isabellas mediciner nu i helgen och helt galet så tog det 1 stor resväska + ett handbagage bara till det. Tur att vi inte ska ha med så mycket kläder till oss då, för all medicin kommer att användas upp och då har vi plats för alla skor väskor och kläder som vi ska köpa där moahaha :) Hon mår bra nu iaf... Skönt att skriva det ibland. Hon är ju som vilken unge som helst. Jäkla temperament dock:-/ Hon går till å med på toa nu;) duktig tjej. Vi satt å kolla på hockeyn en stund igår och jag är som känt lite hysterisk i såna lägen hon kollade på mig å sa- oooj da, ha ha. Så nu väntar 16 timmars flygresa å alla ni med barn vet kanske redan hur det funkar på planet men jag är nervös. Frågade Bellas läkare om lugnande var ett alternativ å han bara skrattade å menade att vi får reda ut stormen då iså fall.. Dooooh Håll tummarna med mig nu att provsvaren när vi kommer hem visar på låga värden på Cystin. Pöss kram

Nu är man där igen... känslan oron och förtvivlan över Isabellas sjukdom. Fick ett samtal av hennes läkare som säger att hon inte verkar svara på bromsmedicinerna och han ihop med en Belgisk och en Engelsk specialist måste gå igenom hennes prover och ta nya. Hennes cystin värde har igen gått upp till 2,3 och det är INTE bra. Helst ska värdet ligga under 1. Hon har även en annorlunda variant av cystinos där hon har 2 mutationer av cystingenen istället för 1, fråga mig inte vad det betyder mer än att det är värre. Om hon inte svarar på bromsmedicinerna så går sjukdomsförloppet mycket snabbare och förstör hennes små organ. Jag orkar snart inte.. Blir ledsen bara jag tänker på Cystinos och hur orättvist det kan vara att lilla bella har fått det eller överhuvudtaget att nån får det. Vi sparar och försöka lägga så mycket vi kan på forskningen och har tilloch med startat en insamlingsstiftelse Isabellas Önskan som snart ska vara igång men har än så länge bara bankgironr 278-4668 där vi kan samla tills 90kontot är upprättat... Jag vet inte hur man ska orka, för om det nu är så att Isabella gör sig av med bromsmedicinerna för snabb så kommer vi att få medicinera henne var 2:e eller 3:e timma även nattetid och vem fixar det?? Jag gör inte det.... Jag börjar undra om Isabella bara är till låns och vill veta hur länge? Känslan av maktlösheten och ovissheten är fruktansvärd!! Kommer vi att förlora kampen alldeles för tidigt... det gör vi i vilket fall. snittåldern ligger ju runt 40 idag.... VAD SKA JA GÖRA DÅ? Tiden jag får efter jobbet med henne är att lägga henne och sen gör iordning mediciner och tvätta tvätta tvätta och göra iordning mediciner... Tar ju aldrig slut och det gick upp för mig häromdagen att detta är permanent! För alltid!

Nu är jag i full gång och jobbar dygnet runt.. Tur som är är mina tjejer friska och vi slipper sjukhusbesök. Det är dock tufft att jobba så här mycket när man aldrig får träffa sina barn helt plötsligt... Nu tänker ni welcome to The real life!! Ja.. Tack. Det är så kul att få sånt beröm och återkommande gäster:) me löv this. Å vad jag är nyfiken på hur detta kommer att gå?? Kan man spola fram tiden lite? Schnitzlarna tog slut i fredags så jag var tvungen att stänga:( kul samtidigt som man skäms lite... Folk måste ju undra när man helt plötsligt stängt när de kommer.. Hi hi Jag mår kanon nu... Värker i hela kroppen efter allt slit med banka schnitzlar på kvällarna men så himla laddad för detta;) nepp nu måste jag jobba pöss kram hela dan

Nu är ju mitt företag i full fart, ja eller jag hoppas att det blir full fart snart. Öppnade luckan till Herr Ober i måndags och det är så himla kul. Tufft Ja men roligt. Roligast är när folk kommer tillbaks och äter igen:) Jag är ju väldigt kräsen när det gäller råvaror så jag kommer väl ändra lite efter hand med dem. Funny!!! Isabella hade sin heldag på östra i torsdags och jag kan fortfarande bli irriterad över vissa tillvägagångssätt. Jag har påpekat att när de ska ta urinprov så får de absolut inte sätta på en klisterpåse på henne utan bara en binda i blöjan, vad tror ni de gör bara för att Robert åkte med henne!!! De rev av och satte ny flera gånger eftersom den läckte och vad händer med hennes lilla tunna hud jo det åker ju med påsen!! Jag blir vansinnig, hon får ju som en hel skorpa på lilla fiffi sen. Jätteont. Hon är nu snart 18 mån och vägde 9,5kg och var 74 cm lång, eller kort kanske man säger men återigen så följer lyckligtvis huvudet kurvan iaf och det är ju bra tecken. Hennes salter ( elektrolyter) var bättre än någonsin nu efter att vi höjt kalium intaget och följden av det är att hon är pigg å glad. Cystinvärdet kommer nästa vecka och vi håller tummarna och ber till nån att de är lägre nu. Ju lägre desto mindre skadas hennes organ. Liten stark tjej har jag och mina stora tjej är också stark. Kan inte vara kul att se sin syster må dåligt och proppas med mediciner hela tiden. Men vi vänjer oss succesivt. Så länge barnen mår bra mår jag bra. Självklart har man dagar men det måste man. Nu ska jag ut å förbereda schnitzlar;) Återigen tack för varma kommentarer

Att denna oändliga smärta som kanske verkar löjlig men ändå kommer över mig är otröslig. Sitter brevid Bella efter att ha gett nästsista medicinen och ser hur hon vänder å vrider sig gnäller och håller i sig i spjälsängen på grund av illamående och mag knip. Det gör så ont i mig och jag vill bara att det ska sluta. Att veta att det alltid kommer att vara så här om inte värre är olidlig. Varför kunde inte jag få sjukdomen Cystinos i stället? Varför kan inte vi få byta och låta henne få ett liv där smärta och lidande inte finns, ja som de flesta andra barn. Jag vet inte varför just hon skulle få detta, men det är ju delvis mitt fel. Det är mitt arvsanlag och Roberts som har gett henne det. Hon ska inte behöva må så här. Vad ska jag göra? Vem ska man be till, jo vi behöver samla in mer pengar till forskningen för stamcellstransplantation men hur kan jag höja rösten å be folk rädda mitt barn. Jag har skickat så mycket jag kan till cystinosis research foundation i USA men hur kan jag öppna ett konto för Nordens drabbade barn? De är ju inte många.. i sverige är det bara 5-6 barn. Kommer jag aldrig kunna acceptera denna sjukdom kommer jag gråta mig till sömns varje natt kommer Bella känna sig utanför och annorlunda? Jag älskar henne så himla mycket och hon är utåt sett lik alla andra barn men så fruktansvärt trasig inuti och jag kan ju inte plåstra om henne som andra mammor får med sina små underverk.. Behöver jag någon att prata med eller håller jag på att bli galen? Stamcellstransplantation skulle hjälpa rädda människor med massa olika sjukdommar som tex parkinssons!!! Hjälp mig någon?...

Hmm idag blev jag riktigt rädd efter att Isabella varit sjuk ett par dagar i influensan nyss spydde blod! Jag skickade direkt ett sms till hennes läkare som lugnade oss med att säga att det är en slemhinna som antagligen brustit eftersom hon hostar så. Vill tillägga att vi var inne på östra idag å kollade hennes peg och andningen samt elektrolyterna. Sänkan, peggen och andningen var bra men salterna lite låga. Hon har ju knappt fått i sig någon mat eller medicin de senste dagarna. Hon har gått ner 1,1 kg och har inte vuxit något på längden heller, 73cm fortfarande. Att hon bara väger 8,8 kg tycker jag är riktigt konstigt eftersom hon haft hela 1,5 månader helt frisk och ökad mängd mat 1200 kalorier istället för 1000? Fattar inget. Eftersom njurarna läcker så mycket urin så får hon ett preparat som heter Indomethacin. Så jäkla mycket biverkningar och hur vi än ökar dosen så blir inte urinet mindre. Så jag har slutat med den. Vi får ändå gå upp å byta blöjan på natten.. Nu när vi har haft så himla bra och hon knappt spytt en gång på dagen så "glömmer" man nästan bort att hon är allvarligt sjuk. Nu fick man Wake up callet:( 2 nätter sömnlöst för min del så nu tar Robert över i natt. Så jag får passa på med att bättra på skönheten genom en hel natts sömn.. God natt

Idag är det en sån där jobbig dag när tankar bara far å flyger hela tiden. Det är som att en tvättmaskin centrifugerar hela tiden.

Känslorna går upp å ner..

Var med Emma på Lasarettet för att röntga nacken och den där tryckande huvudvärken att det kanske skulle vara något med henne med är jättesvår. Jag säger inget till henne som ska göra henne orolig men man undrar om hon ska gå runt och ha ont i kroppen med resten av sitt liv som Bella? Min älskade Emma världens bästa unge och världens bästa syster.

Bella hade 1 timmars intervall inatt så man e ju helt lamslagen idag, jag är ju uppe tills sista medicinen kl 00 och robert brukar ta 06. Inatt så fick jag springa upp 01, 02:15 och 03...Hon skriker aj mamma aj och gråter å vad ska jag göra? vet ju inte vart hon har ont.? Robert tog passet 04, 05 tills han gick upp 06... han e ganska sliten med idag...
Isabella var ok pigg i morse när jag fick dra upp henne 08:30 för att gå till dagis, var jätte ledsen när jag gick.. Med trötthet och känslosvall så blir det hårt att hålla tårarna inne en sån här dag.

Det som ändå är så fantastiskt är att hon inte kräks alls mycket längre, bara på morgonen å högst en gång på Em kvällen. Det har inte hänt en enda gång på dagis än å de undrar om jag bara hittat på allt med hennes kräkande;) haha det e ju bra

Pratade med Isabellas läkare precis och vi diskuterade lite om hennes Cystin värde och varför det inte blir lägre nu när vi ökat cystagonet igen. Jämfört med andra barn så har hon en högre dos om de andra nu tar cystinprovet på samma sätt Vi här i sverige. Vårt provtagningssätt heter HPLC å fråga mig inte vad det menas... tänkte bara skriva det här så allt sker på rätt sätt i denna tokiga ibland flummiga blogg. Samtidigt så fick hon symtomen väldigt tidigt vilket menas att hennes lilla kropp redan tidigt var aggresivt angripen... nåväl nu jobbar vi för att få ner värdet till 1 hon har idag 2,08. och att komma ner till 1 är målet.

Jag känner dock att det är konstigt att längden stannat av helt och att hon inte heller går upp i vikt.. 73cm för en 1,5 åring är nog kort och 9kilo är visserligen ok för längdens skull men hon behöver ju all näring för att växa. Men vi ska ju nu snart börja med tillväxthormonet så det blir ordning på det med. Huvudet är iaf i normalstorlek och det är även det som hennes läkare tycker är JÄTTEviktigt. Kroppen är ju så fantastiskt utformad så den prioriterar huvudet i första hand! tuuuur

Jag har försökt att sova lite idag men icke, jag gav upp efter 10 minuter i vrida vända proceduren.. Få lägga mig samtidigt med barnen idag istället.

Tack för era vänliga kommentarer:)

(ps sitter å läser det jag har skrivit och det är lite rörigt men sån e jag... rörig)

Isabella 16mån är en helt normal livlig tjej utåt sett som har både temperament och humor, en tjej som utforskar allt runt omkring sig och ger sig inte i första taget. Har precis lärt sig gå och pratar för fullt och lär sig nya roliga ord varje dag.

…det är bara en sak…

Hon är drabbad av den allvarliga obotliga och dödliga sjukdomen Cystinos vilket komplicerar hennes vardag ganska kraftigt. Cellerna i hennes kropp angriper och skadar alla hennes vitala organ ett i taget. Med kraftig medicinering och övervakning försöker läkarna hejda förloppet och vi lever på hoppet om att forskarna ska hitta ett botemedel. Men eftersom antal insjuknande är runt 2000st i världen är det svårt att få ut fakta om sjukdomen och i samband med det få fler att bidra ekonomiskt till forskning.


Isabellas första år:

Isabella föddes en onsdag i september 2009 på Borås BB och allt gick bra. Hon tog bröstet snabbt och gick upp i vikt som hon skulle. Fram tills hon var 4månader sköt hon spikrakt upp i vikt och längd tills en dag då hon blev sämre på att äta. Hon spydde mycket och försöken till att få i henne vatten och välling blev omöjligt och hon hade konstant feber. Vi var flertal gånger på BVC och Barnmorskan blev oroligare inför varje möte, hon minskade kraftigt i vikt och längd stannade av.

Läkare kom förbi Barnavårdscentralen när vi var där och trodde att hon möjligen kan ha fått mjölkallergi för symtomen såg liknande ut. Vi fick åka in till Borås lasarett och fick strikt diet på mjölkfri modersmjölksersättning. Isabella blev inte bättre och till slut slutade hon äta helt.
Vi lades in på sjukhuset och hon fick en sond som skulle förse henne med näring. Mycket prover togs och läkarna (9 olika) kliade sig i huvudet och förstod inte alls vad som hände med Isabella.
Elektrolyterna i blodet (olika salter som är livsviktiga) var kraftigt låga. Hon var kraftigt undernärd och hade stora mängder av glukos och äggviteämnen i urinen.

Det tog ända fram tills hon var 7 månader innan de fick fram cystinvärdet som var väldigt högt vilket visade på Cystinos. Isabella vägde då lika lite som hon vägde när hon var 3 månader.

Nu fick vi träffa Docent Sverker Hansson på drottnings Silvias barnsjukhus i Gbg en helt fantastisk, underbar läkare och medicinering och tät uppföljning samt operation av PEG inleddes. Isabella är nu 16månader gammal och har fått något stabilare värden, men täta sjukhus besök blir det ändå. Speciellt om hon blir förkyld eller får något virus så blir hon lite sjukare än andra barn. Hon får dagligen 38 sprutor (som ökar succesivt) med olika sorters mediciner och tillskott av ämnen som förloras ut i urinen. Hon äter inte själv ännu utan får mat i knappen på magen (samma som medicinerna tack å lov att hon slipper dricka alla salter mm).
Det brukar ta ett par år innan barn med denna diagnos äter själva men vi erbjuder henne varje dag saker att smaka på för att inte glömma av vad man ska använda munnen till. Vill dock tillägga att hon svalt lite puré de senaste veckorna:)

Känslan av maktlöshet gör det tufft att se framtiden ljus men vi vet att kommer det bara in pengar till Cystinosis Research Foundation så vet vi att de jobbar för fullt för att hitta ett botemedel. Vi hoppas att med denna information kan öppna fler ögon och kanske på det sättet få hjälp att bidra till forskningen.

Har ni frågor till mig som mamma så maila [email protected] Om ni vill bidra till forskningen gå så har vi ett Bankgironr 278-4668 där man kan donera en slant som vi sen oavkortat skickar till forskningslabbet i USA och cystinosis research foundation. Tack för er omtanke mvh Isabella med familj



Isabellas diagnos (Nefropatisk Cystinos, Fanconi syndrom)

Cystinos är en ärftlig sjukdom som förekommer i tre former av olika allvarlighetsgrad. Nefropatisk (kallas också infantil; som tillhör småbarnsåren) cystinos är den allvarligaste och vanligaste formen, som ger symtom redan vid några månaders ålder.
Nefropatisk innebär att symtomen kommer från njurarna, vilket är framträdande för denna variant.

Det finns också en intermediär (även kallad juvenil; som tillhör ungdomsåren) form med ett långsammare förlopp, som brukar ge de första symtomen under tonåren. Vid denna form är det, precis som vid den nefropatiska, vanligt med symtom från njurarna.
Den tredje varianten, icke-nefropatisk cystinos, förekommer enbart hos vuxna och medför endast symtom från ögonen.

Orsak till sjukdomen/skadan

Lysosomerna är små enheter som finns i alla celler i kroppen, utom i röda blodkroppar. De har till uppgift att med hjälp av enzymer (en sorts proteiner) ta hand om och bryta ned olika ämnen.
Nedbrytningen innebär att ämnenas byggstenar frigörs och kan återanvändas. Exempelvis bryts på så vis olika proteiner ner till aminosyror. Byggstenarna transporteras efter nedbrytningen ut ur lysosomen och blir tillgängliga för cellen för produktion av nya ämnen.
Cystinosin ansvarar normalt för att transportera aminosyran cystin ut genom lysosomens vägg. Vid cystinos produceras antingen inte cystinosin, eller så finns det i förändrad och sämre fungerande form. Som en följd av detta ökar successivt mängden cystin inuti lysosomerna och därmed i kroppens vävnader. Ibland bildas på grund av detta även kristaller av cystin. Ansamlingen av cystin är skadlig och medför att cellernas funktion försämras och/eller att de dör, varvid symtom uppstår.
Vissa av kroppens organ, som njurar, ögon och sköldkörtel, förefaller särskilt känsliga för ett förhöjt innehåll av cystin. Funktionsnedsättning i, och därmed symtom från, dessa organ är därför vanligt och brukar dessutom uppstå relativt tidigt i sjukdomens förlopp.

Symtom Cystinos finns i tre former, nefropatisk, intermediär och icke-nefropatisk cystinos. Den allvarligaste och vanligaste formen är nefropatisk cystinos. Vid nefropatisk cystinos uppstår symtom från njurarna vid cirka 6 månaders ålder(isabella 4mån). Symtom från andra organ i kroppen visar sig oftast senare.  I njurarna utsöndras normalt olika ämnen som är viktiga för kroppen, för att sedan åter tas upp av dem. Vid cystinos är denna återupptagningsförmåga nedsatt, och i stället försvinner viktiga ämnen ut i urinen. Detta leder till olika, ibland livshotande bristtillstånd, så kallat Fanconis syndrom. Njurarnas viktigaste uppgifter är att rena blodet från vattenlösliga ämnen som inte är önskvärda för kroppen, att upprätthålla normal vatten-, salt-, mineral- och syra- basbalans och att producera olika hormoner, till exempel erytropoetin, som stimulerar bildningen av röda blodkroppar, och renin, som deltar i regleringen av blodtryck och saltbalans.
Produktionen av urin startar med att blodet filtreras i små nystan i njurarna kallade glomeruli. I varje njure finns cirka en miljon glomeruli. Filtratet (primärurinen) innehåller i stort sett samma ämnen som finns i blodet, med undantag för proteiner och blodkroppar.
Hos en frisk vuxen person bildas normalt cirka 150 liter primärurin per dygn. Allt eftersom primärurin bildas passerar den genom ett rörsystem (tubuli). Vid passagen genom tubuli återupptar njurarna det mesta av primärurinens innehåll av bland annat vatten, salter och mineraler. En frisk vuxen med ett normalt vätskeintag kissar cirka 1-2 liter per dygn. Återupptaget i tubuli är mycket väl reglerat, och en balans av de ämnen som tas upp här kan därför bevaras i kroppen även om exempelvis intaget av salt och vatten varierar.
Symtom från njurarna, Fanconis syndrom Vid nefropatisk cystinos är den första delen av njurarnas rörsystem (proximala tubuli) skadad, vilket medför kraftigt förhöjda volymer urin. Hos ett spädbarn med nefropatisk cystinos kan volymen ibland bli några liter. Den stora urinvolymen leder till uttalad törst och risk för uttorkning. Risken för uttorkning blir särskilt stor vid till exempel magsjuka och feber. Fungerar inte proximala tubuli förlorar man också stora mängder natrium och kalium, vilket gör att saltbalansen störs. Enkla sockerarter (glukos), aminosyror, karnitin, fosfat, kalcium och bikarbonat förloras också.

Förlusterna av bikarbonat stör kroppens syra-basbalans, vilket ofta medför sänkt pH-värde, som innebär ökad surhetsgrad i bland annat blodet. Följden blir trötthet och illamående.

Förlusterna av fosfat och kalcium leder till uppmjukning och dålig tillväxt av skelettet. Utan behandling kan kortväxtheten bli uttalad.

Med stigande ålder minskar gradvis symtomen från njurarna. Detta är inte ett tecken på förbättring, utan beror i stället på att glomeruli fortskridande skadas och att därmed produktionen av primärurin minskar.
Skadan i glomeruli startar vid cirka 5-6 års ålder.
Om det sjuka barnet inte får behandling med särskilda läkemedel uppstår total njursvikt vid omkring 10 års ålder.
Symtom från andra organ Samtidigt med att skador börjar uppstå i glomeruli börjar även de första symtomen från andra organ än njurarna att visa sig: Sköldkörteln kan få nedsatt funktion (hypotyreos). Nedsatt funktion i sköldkörteln är viktig att upptäcka, bland annat för att detta kan ge kroppsliga och intellektuella skador.

På grund av inlagringar av cystin i olika delar av ögat, framför allt i näthinnan och hornhinnan, kan besvär från ögonen uppstå. Till att börja med är symtomet ökad ljuskänslighet, men från cirka 12 års ålder förämras synen också ibland. En liten andel blir blinda. Pubertetsutvecklingen försenas hos en del och/eller avstannar. Levern och mjälten förstoras och funktionen sviktar. Också bukspottkörteln kan skadas, vilket bland annat innebär att man utvecklar insulinberoende sockersjuka (diabetes mellitus).
Muskelsvaghet förekommer också vid nefropatisk cystinos. Det visar sig genom svaghet i armar och ben samt svälj- och andningssvårigheter. Svagheten beror på karnitinbrist och/eller på inlagring av cystin i muskelcellerna. Symtom från nervsystemet vid cystinos är inte tillräckligt utforskade. De förekommer hos barn men är vanligare efter 20 års ålder. Svårigheter som visar att centrala nervsystemet är skadat är till exempel försämrad finmotorik, svårigheter att gå samt försämrat visuellt minne, vilket innebär förmåga att lagra och återge synintryck. Den intellektuella utvecklingen påverkas också.


Behandling/åtgärder

Behandlingen vid nefropatisk cystinos delas in i fyra delar: behandling av symtom, behandling med cystagon, dialysbehandling/njurtransplantation och övrig behandling. Eftersom symtomen från njurarna är framträdande vid dessa former av cystinos och kan medföra njursvikt sker behandlingen ofta vid en njurmedicinsk klinik.

Behandling av symtom I första hand gäller det att kompensera för de förluster av vatten, salter och andra ämnen som uppstår till följd av symtomen från njurarna. Det är vanligtvis svårt att långsiktigt klara att ersätta vätskeförlusterna, eftersom behovet ofta överskrider de mängder som barnet själv förmår eller vill dricka.
För att underlätta för barnet kan man därför överväga att göra en öppning i bukväggen och lägga in en tunn slang (sond) till magsäcken, en så kallad "knapp" eller PEG (perkutan endoskopisk gastrostomi). Via sonden ges efter behov vätska, näring och läkemedel. Ytterligare en möjlighet är att ge läkemedlet indometacin, vilket minskar förlusterna av vätska via njurarna och därmed också minskar urinvolymerna.

Andra förluster som behöver ersättas är bland annat natrium, kalium, fosfat, kalcium, magnesium och bikarbonat. Som komplement till tillförseln av kalcium och fosfat behövs oftast också vitamin D. Ibland behövs även karnitin.

Hormoner kan behöva tillföras, till exempel sköldkörtelhormon, tillväxthormon och könshormoner. Behandling med tillväxthormon blir ibland aktuellt om längdtillväxten inte förbättras trots behandling med cystagon och eventuellt thyroxin samt framgångsrik kompensation för vätske-, närings- och mineralförlusterna. Behandling med tillväxtfaktor för röda blodkroppar (erytropoetin) ges vid lågt blodvärde. Behandling med cystagon är effektivt vid cystinos och det beror på att det har god förmåga att ta sig in i lysosomerna och där förändra cystinet så att dess transport genom lysosomens vägg blir möjlig. Därmed minskar mängden cystin inne i cellerna. För att veta hur stor mängd cystagon som ska ges mäts regelbundet halten cystin i de vita blodkropparna. Effekten av behandlingen med cystagon blir tydligare ju yngre man är när den startar. Den ska därför påbörjas så snart diagnosen ställts. Alla personer med cystinos behöver ta cystagon som tabletter eller kapslar och de flesta även som ögondroppar.
Behandlingen är livslång.
Vid en graviditet ska man dock starkt överväga ett tillfälligt behandlingsuppehåll, eftersom det inte är känt om cystagon kan vara skadligt för fostret.
Cystagon anses inte ha någon effekt på en njurskada som redan utvecklats. Däremot är det klarlagt att läkemedlet påtagligt fördröjer utvecklingen av njursvikt. Dessutom finns det god grund för att tro att cystagonet också har positiva effekter på längdtillväxten och minskar risken för utveckling av hypotyreos. Eftersom de som hittills har erbjudits tidig behandling med cystagon ännu är unga är det okänt hur många av dem som kommer att utveckla njursvikt.

Symtom från ögonen är vanligt vid nefropatisk cystinos. Lika vanligt är dock att cystinkristaller finns i nät- och/eller hornhinna utan att ge besvär. Eftersom kristallerna innebär en risk för synnedsättning i framtiden är regelbundna kontroller hos ögonläkare viktigt. Om man inte upplever några besvär från ögonen och inte har nedsatt syn, men det ändå påvisas kristaller i ögonen vid en ögonundersökning, bör behandling med cystagon som ögondroppar övervägas som komplement till behandlingen med tabletter/kapslar. Hos barn under 5 år med enbart kristallbildning i ögonen avvaktar man oftast med dessa droppar. Ögondroppar ska emellertid alltid ges, även till barn under 5 år, vid kombinationen kristallbildning i ögonen och ljuskänslighet.


Dialysbehandling/njurtransplantation

På sikt behövs dialysbehandling eller njurtransplantation. Ofta behövs dialysbehandling, åtminstone en tid, tills njurtransplantationen kan genomföras. Det finns två typer av dialys: hemodialys och periteonaldialys. Vid hemodialys pumpas blodet ut ur kroppen och passerar en maskin för att renas på slaggprodukter innan det förs tillbaka in i kroppen igen. En behandling tar cirka fyra timmar och de flesta behöver tre behandlingar i veckan.

Med peritoenaldialys sker reningen av blodet via den egna bukhinnan (peritoneum) till dialysvätskan i bukhålan, och blodet lämnar aldrig kroppen. Peritonealdialys kan utföras även när man sover i hemmet. För framför allt barn är njurtransplantation oftast att föredra. Detta beror på att en njurtransplantation möjliggör en mer normal vardag än dialysbehandling. Cystinets inlagring pågår också efter transplantationen, och behandling med cystagon ska därför fortsätta.


Forskning

Idag har forskarna fokus på att hitta ett sätt för stamcellstransplantation som ett botemedel och i och med det så har man förhoppningar att även bota fler idag obotliga sjukdomar.
Då kanske Isabellas farfar kan bli av med sin Parkinsons med, önskan är stor hos oss.

Cystagon som Isabella tar var 6:e timma idag har forskarna haft lite fokus på. Alla kraftiga biverkningar pga att kroppen bara tillgodo ser sig med 30% av dosen och resten går ut som biverkningar i kroppen gör att dom nu äntligen forskat fram ett fantastiskt nytt Cystagon som bara behöver tas var 12:e timma vilket ger världens cystinos drabbade barn möjligheten att äntligen få sova oavbrutet en hel natt:)
Senare i sommar kommer denna "Magic bullet" släppas i USA och jag kommer göra allt för att få läkemedelsverket stå med beviljas stämpeln i handen och vara beredda på att släppa den här i norden med. För mer uppdatering gå in på natalieswish.org Tack för att ni tar er tid att läsa:)

Här sitter man å grinar inombords för saknaden av ciggen. Helt plötsligt är man uttråkad och trött ledsen och ful? Nå man har en illa bad day idag. Var hos en vän igår kväll å drack te å hon röker. Det luktade så gott och jag tänkte att några bloss inte gör något men samtidigt ville jag inte så mitt i all hjärnaktivitet så sa jag nej tack högt, det roliga var att hon inte frågade mig något. Lite schitzofren emellanåt men det går väl över?!! Jag har svårt att sova med, svinjobbigt å det kliar i hela kroppen på kvällen. Jag har ju aldrig rökt mer än 10 om dagen så jag borde väl inte ha så jobbigt igentligen? Hmm om 4 min är det dag 6! Kör vi på en dag till... Bella mår jättebra och har Gjort det ett par dagar, bara jag å Emma som åkt på nåt! Sen blir det väl dubbelt rensning efter all nikotingift;) Bella börjar dagis på måndag och vi ska vara där 9. Kl 11 ska vi vara på östra för att göra den stora 3 mån kontrollen, Dagispersonalen 6 st kommer dit kl 15 för ett info möte med läkare och dietist samt avd för peg (gastronomi) skötseln. Lite nervös på hur allt kommer att funka men tror på dessa underbara fröknar:) Har även beställt LA biljetterna till family conference som cystinosis reasearch foundation har bjudit in oss till. The day of hope heter den å vi kommer äntligen att få träffa fler fam med Cystinos diagnosen. Www.natalieswish.org kan ni läsa lite om sjukdomen. Den 18:e maj flyger vi... Tjohoo

Idag är en sån dag som bara är tråkig.. Har till och med bollibompa på tv fastän Bella sover? Hon är dålig igen och jag kunde inte åka till kungsmässan med tjejerna som vi hade bestämt. Åhhh vad kan man göra för att pigga upp sig? Måste få börja träna och jobba snart så man kommer från huset lite!! Usch så tråkigt, jag är så tråkig så alla tråkiga verkar aproliga jämfört med mig! Hmm

Isabella vaknade 0930 idag, fantastiskt och jag har bara gått upp 1 gång under natten:) lyckliga jag, nu vet jag hur det känns igen att vara utvilad. Emma vaknade å skrek att i morgon är det jul. Ha ha söta unge. Jag läste mitt rim från min julstrumpa som Robert skrev " du kämpar och sliter varje dag så det här tror jag blir bra. Du fixar med våra barn och vårt bo, här får du lite lugn å ro. Du är en underbar och vacker tjej, du vet väl hur mycket jag älskar dig." fint va!!! Undrar vad det kan vara i? Paketet är som en ljudbok ungefär... Hmm lurigt. Det andra paketet har rimmet " med denna i ditt kök behöver du ingen gök, du blir pigg å glad å kvittrar med varje dag" hi hi roligt. Nej nu är det dags att fixa håret å rynkorna i ansiktet. Nisse kramar

Vem kom på dan före dan före..... Så jobbigt att säga. Nu säger vi namnet på dagen istället tex onsdag för idag! Varför krångla till det? På tal om krångla till det.. Vi var och tog prover på Skene lasarett igår och det kunde inte gå sämre! Först så var de nog inte så vana med att ta prover på så små där. Det satte en nål i huvudet på bella men de var så nervösa och osyncade att Bella tog tag i nålen å drog ut den och ett blodbad uppstod, de skrapade med rören som skulle fyllas på pannan där det pumpade ut blod och Bella var hysterisk. Blir så trött på att det aldrig ska gå lugnt till. Emma var med men vände sig bort tillslut, stackaren hon har också sett mycket. Iaf så tog de prover men jag kände sådär för provsvaren. På kvällen får jag ett samtal från östra akuten som säger att vi måste komma in direkt och jag frågar varför? Kalium värdet som ska ligga på mellan 3, nåt och 5, nåt ligger på 15!! Jag vet ju att om värdet går ner så märker jag det men har aldrig varit med om för högt innan så ja börjar fundera. För det första så mår hon bra och för det andra så måste det vara missvisande för över 7-8 så fungerar inte hjärtat längre och Bella satt å lekte när de ringde. De fattar väl ändå att det är fel när alla andra ser bra ut! Jag kan bli skogstokig på sånt. Ska jag dra ut Bella i det vädret sent på kvällen för att det visar omänskligt fel? Nope. Jag ringde Bellas underbara läkare och han redde ut saken. Inte dåligt att man har hans privata nummer, service:) Jag tänker inte ta prover venöst på Skene mer, endast stick i finger prov får de ta. Lilla Bella är helt blå i pannan idag:( blåmärke! Idag är rimmen rimmade och på klapparna och glöggen är uppradad inför jul!! Så roligt att rimma ihop nåt, vi satt både jag Robert å Emma och skrattade.. Nu är det natten tomtekram på er

Måndag kväll och nedräkningen är i full gång och om bara tre dagar så väntas julaftons morgon. Å vad mysigt, det är då jag ställer klockan och tänder brasan tidigt och väcker sen barnen för att tömma julstrumpan:) en mysig tradition som senare å även innehållit min syster med barn och mamma vilket bara höjer myset ännu mer. Nu raderade jag nästan allt jag skrivit så nu blir det bara ett kort inlägg. Ska iväg på provtagning av isabellas elektrolyter ( salter i kroppen) och se om de blivit sämre av att hon varit sjuk och samtidigt ta influensavaccinet igen. Hoppas att testerna visar bra nivåer efter allt jobb med att få henne behålla medicinerna. Hoppas hoppas, jag vill ju inte behöva öka mängden igen. Ögondropparna som hon helst ska ha varje timma går sådär vill jag erkänna, glömmer av ofta när man är uppe i något annat och det är ju riktigt kass av mig så jag måste skärpa mig nu! Nytt nyårslöfte blir ordning på dem samt att jag ska ge slutarökandet en chans, men OBS förvänta er inget för då börjar jag nog igen;) självdiciplin är lika med 0 hos mig. Undrar vad jag får av tomten i år? Jag har önskat så himla mycket så jag inte ens kommer ihåg vad !! Ha ha smart. Nu ska jag prova att sova en stund tills sista mat å medicin klockan ringer kl 00. Ps, tur att det finns så underbara mäniskor runt mig, vissa vet inte ens hur mycket ett mail från dem betyder, så jag vill passa på att tacka för den värme jag får. Speciellt en tjej jag fick från i morse, du vet vem du är Tack för att du finns:) kram

Jag hade tänkt att detta skulle bli en rolig blogg men ska jag helt ärlig så känner jag inte mig rolig för 5öre!! Jag har blivit en riktig bitter klagotant som inte ser ljuset i tunneln.. Ibland känns det som om dagarna när Isabella mår dåligt är oändliga, de övervinner de bra dagarna. Idag har jag velat ge upp och resa ensam utan varken man eller barn till e öde ö. En låda Carlsberg och ett par manolo stilettskor. Jag orkar inte, speciellt när jag hörde på tv'n igår att det faktiskt är bevisat att personer som får sova ordentligt faktisk är vackrare!!! Hur i hela friden kommer jag se ut om jag redan har svarta ringar under ögonen och jag inte får sova på nätterna? Jag har slutat att försöka gå å lägga mig tidigt eftersom jag iaf får gå upp å ge mat å medicin 23 och mer medicin 24:00 sen är det vattnet som är jobbigt eftersom hon dricker så mycket och behöver det med så går jag upp när det är som värst 1 gång i timman. Sist jag fick sova ut riktigt var när Robert var på sjukan med henne över en natt. Nu känns det som om jag knuffar undan mina vänner eftersom jag inte orkar ta mig iväg för att ses. Packa 12hundra ombyten och mediciner och handukar papper ögondroppar... Orkar bara inte. Är jag en kass mamma nu? Jag kanske bara inte är gjord för att gå hemma med barn? Kanske trivs mycket bättre med karriären? Usch Vi var i Danmark förra helgen på The reef hotel i fredrikshamn. Vi åkte tidigt på fredag morgon och jag var nästa helt säker på att Bella skulle må dåligtför det blir alltid så när vi planerat något. Hon hade mått dåligt2 dagar innan. Vi satt i bilen 7 på fredag morgon och åker 2 km då hon börjar kräkas kaskader över hela bilen och henne själv. Vad gör vi? Ska vi vända å åka hem så att Emma får lida med? Nej vi åker.. Men hon mår ju inte bättre på resan. Det blir så himla påfrestande både fysiskt å psykiskt. Mitt barn är dödligt sjuk och jag kan inte göra ett smack. Det enda jag gör där jag igentligen ska skämmas över är att klaga. Gud var otacksam jag är... Hon lever ju och kommer göra det många år framöver när andra förlorar sina barn varje dag. Hon är ju som viklken unge som helst bara trasig inuti. Ska försöka sova en stund nu... Jag trodde visst att detta var klagomuren idag ;)

Idag har varit en blandad dag, va jag menar med det är oklart men den började skit. morgonen är värst. Hon spyr oftast på morgonen när hon vaknat om det inte gått mer än 2 timmar sedan hon fick Cystagonet (bromsmedicinen), den ger henne ett sånt illamående. Hon får den var 6e timma och i ca 1,5-2 timmar efter mår hon illa. Så i morse spydde hon vid halv8 och medicinerna kom upp med, då är det bara att börja om. Ge henne lite mat i taget och dela upp medicinerna en å en och varva med mat i några timmar tills klockan är 11 då det är dags att börja om med den nya dosen. Man står där sedan och vakar för att kunna manövrera kräket så man slipper skura hela köket och byta kläder p både mig å henne. Idag fixade hon att hålla kvar det men den turen har vi inte alltid. Kl 18 idag så var vi på ett möte på östra sjukhuset där vi fick träffa fler föräldrar som har svårigheter med barnens mat och kräkningar. De flesta barn har inte någon direkt bakomliggande sjukdom som Bella men vi träffade en mamma med en 2,5 år dotter med diagnos Pearson syndrom som är liknande med Cystinos. Vi fick bra kontakt och hade lite att prata om. Det kanske inte låter så jobbigt att barn inte äter med det är sjukt stort för föräldrar. Något som är så självklart blir helt plötsligt ett jätteproblem, tänk själv att ditt barn helt plötsligt inte vill äta nåt! Sen att kräkas ibland är väl ok men när vi närmar oss 3-4 mål om dagen så är det inte roligt längre. All tvätt tork byte som blir och sen få barnet att inte tappa vikt är ju sådär lätt uppgift. Vi kanske kommer att få avlastning så att man kan få sova en hel natt nån gång i veckan och det hade ju varit drömmen. Vi kommer att få svar inom ett par dagar, undrar hur det blir? Ne nu måste jag sluta, Bella ska ha mat Pöss kram

Äntligen funkar det att skriva.. Jag har ju varit blond ett tag och råkat ändra redigeraren ha ha. Sån är jag ha ha. Gud vilka veckor vi haft, Bella har varit förkyld igen. Jag har fortfarande inte blivit van med alla symtom på sjukdomen men hoppas snart att det bara sätter sig. När Isabella blir sjuk så blir hon automatiskt mer illamående och spyr mycket. Så har det varit i två veckor fram tills i måndags. Vi har kämpat med att få i henne mat och mediciner och eftersom hon spydde hela tiden så får man försöka att trycka i henne med halvtimmars intervall. Hon har 36 sprutor som ska fördelas jämt under dagen och det blir ju helt sjukt när man sitter med mat och mediciner vartannat och ögondropparna hon måste ha varannan timme,. Hon sover ju sämre på nätterna så istället för att vakna 2-3 ggr per natt så är vi uppe i 6-7 ggr och vem blir inte dum i huvudet efter några dagar utan sömn. Från och med nu så är jag en höst/vinterhatare med alla förkylningar och kräksjukor som finns i omlopp hela tiden. Usch... Men jag har ändå lite tur att hon sover till 9 mestadels så jag kan få någon timmas sömn på morgonen.. Robert tar alltid mediciner å mat kl 6 så jag får mana. Ni kan ju tänka er ett foto på mig before and after detta år ha ha. Så illa var det i helgen så att jag köpte foundation och covers krämer för nästan 800kr, ja å en rouge också med det sa jag inte till Robert ha ha han får väl slag:) nåväl han älskar mig även för mina brister eller jag menar fläckar. Nu ska jag sova en stund men kommer med en bättre förklaring på Cystinos i morgon... Kram

Nu sitter man här på en fredagkväll och har inte som alla andra ätit tacos utan kycklingspett med bakpotatis mumma, så nu sitter man i soffan och kan inte röra sig. Bara kraften att ta sig till glaset med vin är en pärs.
Idag har det varit lite halvsegt då man har en aning sömnbrist eftersom Bella mådde illa efter sista medicinen vid 00:30 och låg och gnydde. Trodde att det skulle sluta med att hon kräktes men slapp det inatt. Så skönt.

Dagen började väldigt bra och hon mådde riktigt bra och tog emot både mat å medicin utan att må dåligt men efter 15 så började det igen. Bara för att hon är lite förkyld. Så typiskt eftersom alla är förkylda denna årstid.

I morgon kommer min bror och hans fru samt brorsdöttrarna Felicia 10 (som emma) Tindra 6 och Lejah 15 mån. Det blir inte så ofta vi ses eftersom de bor i Lidköping och man har inte direkt vägarna förbi där:( Nu är det bara frågan på vad man ska laga för mat hmmm Schnitzel eller nåt annat? Vi får väl se om Herr Ober har öppet hihi

Efter att jag fått min Iphone så har jag blivit en riktig hejare på att hålla koll på alla på FB, jag var ju inne en gång i månaden innan. Men blogga går ju inte så vi får väl se till att blogg.se fixar en app till Iphone snart.

Har jag föresten sagt att jag sitter å skriver med tyghandskar?! Jag har ju fått böldpest eller nåt, mina händer är alldeles trasiga å fnasiga å kliar förfärligt. Jag åkte till hudläkaren igår och nu ska de göra ett kontaktsallergi test med massa plattor på ryggen och jag kommer inte få duscha på två dagar. De vet inte vad de gör, försätta sig in en situation där de ska kladda på ryggen när jag inte duschat på två dagar. Jag måste nog raka ryggen iaf så att de får behålla lunchen de åt innan. Jag vet visserligen att jag har någon typ av allergi eftersom jag inte tål fisk och kan inte ta i en utan att handen blir som en ballong i obestämd färg. Det får jag tacka Restaurang Peterssons på backaplan för, för det var där jag jobbade när jag en dag helt plötsligt inte fick luft när jag åt en lite snabblunch (torsk med äggsås) bak i köket. Det var ju stressigt nog att hinna få något i magen när man jobbar på lunchrestaurang så det var ju typiskt.
Man blir ju inte direkt fet på ett sånt arbete vill jag lova men kul är det iaf.
Jag har ju ett företag som heter Herr Ober schnitzel bitte, det är en snabbmatsvagn som serverar schnitzel i fastfood koncept. Jag gör ju allt själv vilket då blir en garanti på att den är superfin!! Jag har tom bankat dem själv ett tag innan jag hittade en leverantör som hade en stampmaskin (inte fotstamp nu alltså!) och det har ju underlättat markant för mig nu.
Jag stod nere vid kajskul 8 i göteborg under kulturkalaset och det var nice flöde hela tiden på kvällarna, tom Morgan från Ullared var å åt hos mig och jag var ju tvungen att slänga ut att jag spelar kort med honom på kvällarna ahahhaha jo jo sa han och log:) Det var många som tog kort när han satt å åt med min luchbox så jag mös över att det blev marknadsföring helt gratis:)

Jag har ju tidigare skrivit om mina ätstörningar och jag funderar på att operera in en PEG (knapp på magen som Bella har) så man kan få iordning på måltiderna. Jag äter inte något förrän kl är 13 på dagarna så det är ju inte konstigt att man går upp i vikt eftersom jag hetsäter på kvällarna istället! Nu sitter jag med en påse snuskbågar och stinker! Men gott är det å det är ju ändå Idolfredag!! hehe
Nej nu får jag vara lite social!
PÖssssss