josefin

Nu har vi precis checkat in på Hotellet i Santa Monica, eller rättare sagt igår men efter att jag skrivit färdigt och skulle publicera så försvann alltihop i vanlig ordning :(

Som sagt, vi kom till Usa La i onsdags kväll efter en helt problemfri resa. Med tanke på all planering innan med att schemalägga bellas mat  medicin och sov klocka då vi reste tillbaka i tiden 9 timmar gick allt kanon. Vi eller rättare sagt Robert gjoorde ett exelark som såg ut som en gångertabell eller sudoko och redan då fick hjärnan en omgång hahaha. Isabella följde schemat utan att blinka:)

Vi anlände till Balboa Bay club Resort på kvällen och vi slängde oss i säng direkt, så himla sköna sängar gjorde det möjligt att sova fastän vi sovit av å till under flygresan.
Torsdagen gick åt att komma in i tiden och vi åt frukost på ett hak i närheten. Vi åt självklart pankakor med sirap och ägg å bacon. Kaffet är dock väldigt teeigt. Jag som är van vid svenskt starkt kaffe fick inte riktigt den kick start som jag brukar utan fick nästintill sätta dropp på mig själv med kaffe för att vakna:)
Kvällen hade CRF planerat med välkomstmiddag med mexikansk mat som är stark å salt och jag förstod att det var tillägnat alla barn med Cystinos som föredrar mycket smak å salt i maten. Vi fick träffa helt underbara föräldrar till barn med Cystinos och redan där byggde vi upp nya vänskapsrelationer. Vi träffade Nancy Stack med familj som är grundaren till stiftelsen och efter att bara pratat via mail å FB så sprang hon fram till oss å kramade oss länge.
En underbar känsla av gemenskap och hopp drog över oss alla.

Fredag morgon började med frukost och en hel crew barnvakter kom och tog hand om våra barn och gick till ett stort rum där de hade ALLT man kan tänka sig att barn vill leka med och äta samt MASSA VATTENFLASKOR:)
Vi föräldrar hade en samling där vi  skulle presentera oss själva och våra barn. Som tur är blev vi uppdragna ganska tidigt med presentationen och kunde sen lyssna på de andras. När vi kom till presentationen av de äldre med cystinos brast det för mig och känslan av trycket över bröstet samt att luften tog slut gjorde till slut att jag fick springa ut och sätta mig utanför. Att få se det slutliga resultatet av Cystinos påverkan på kroppen är fruktansvärt. Jag vill inte behöva få se Bella sån. Krokiga ben efter benskörhet, tunn kropp, svårt att prata och sväljsvårigheten efter muskelsvagheten. Jag trodde att sjukdomen bara syntes inifrån.....
Jag är så rädd.... Ok att man luktar konstigt och mår illa pga biverkningarna på cystagonet (bromsmedicinen) men att se helt konstig ut och på nåt konstigt sätt så liknar de varann är otäckt.

Vi fick senare lyssna på både läkare och forskare och det var högt intressant. Så mycket frågor vi har med oss hem till Bellas läkare med frågor om läkemedel hon får och varför vi i sverige har ögondroppar som vi ger bella en gång i timman från 80-talet som knappt har en verkan och som är smutsigt tillredda av läkemedelsftg eftersom de smular sönder tbl med händerna och lägger i vätska. Experten Karen Kuphal från Sigma-tau läkemeselsftg som framställer nya ögondroppar berättar för oss att det efter vår typ av ögondr kommit nästan 4 nya. Hon sa att de vi hade bara grusades i bellas ögon och var för svaga och inte hjälpte nåt direkt. VA??? Ligger vi så efter i Sverige är min fråga då! Är det så att vi är tvungen att leta reda på nyare uppdateringar på mediciner själva för att få rätt? I så fall har vi nu en till sak att lägga på den dagliga to do listan! pusssst

Kvällen slutade med barbeque och mingel. Så skönt att äntligen få träffa människor som har barn i samma ålder. Man fick både ge å få tips till varann och även  AHA upplevelser på småsaker i livet som man inte tänkt på. 
Det kom fram en tjej från Raptor (oxå läkemedelsftg) och frågade om vi ville vara med i en video intervju där vi skulle berätta om livet med Cystinos. De använder videon i syfte att få fler att ge bidrag till forskning och framtagning av bättre mediciner. Vi tackade ja och lördags morgonen satt vi i en svit med kameror överallt och berättade om vårt "normala" liv.

Efter inspelningen fick vi springa till konferensen för att inte missa den forskare som vi väntat på att få höra. Stephanie Cherqui forskare inom stamcellstransplantation från benmärg. Hon berättade om vad hon funnit i sin forskning med cystinos sjuka möss. Det är helt fantastiskt att hon hittat ett sätt att föra in friska stamceller i den sjuka musen och att de celler faktiskt lagar de sjuka och sprider sig till alla organ samt ögonen. Det är alltså ett BOTEMEDEL hon hittat som kommer att utplåna denna hemska sjukdom. Bella kommer kanske inom 10-15 år att bli frisk:) Fattar ni vad detta innebär?? Hon kommer inte lägre vara dödsdömd! Hon kommer så snart hon får tillstånd att börja forska på människor men SNART i den bemärkelsen kanske är om ett par år. Men detta är ju helt fenomenalt. Tack alla för era bidrag som ni via bellas fond skänkt, ni har hjälpt oss och många andra att komma en bra bit på vägen till ett botemedel. Det som är fantastiskt med är att detta inte bara kan bota cystinos utan även andra sjukdomar som tex parkinssons som Bellas Farfar har. Tack alla

Lördag kvällen och grand finale var med ett event där det var middag med inbjudna gäster (många) och där CRF hade auktioner på massa roliga aktiviteter för dem att bjuda på. Efter 4 timmar och kvällens slut så fick CRF in nästan 10 miljoner kronor som går direkt till forskningen.HELT GALET JU!!!!

Så efter denna helg med Cystinosis research foundation och Day of hope så är jag mer glad förväntansfull och lycklig över att Nancy gjort det möjligt för oss att kunna få våra barn och hennes egen dotter botad inom en snar framtid.

Nu är det måndag här och vi är i Santa monica för att låta Emma få börja sin semester med massa roligheter.
Hon har by the way varit en helt fantastisk syster som tagit hand om bella hela helgen och varit en fantastisk dotter och VI Älskar henne ofantligt mycket, tack min ängel Emma för att du finns