josefin

Kom hem i fredags kväll efter en lååång flygning hem. Vi blev väldigt Jet leggade denna flygresa så dygnet har varit lite sisådär med ät å sovklockan. Isabella vaknade 03 å kände att hon va väldigt hungrig och ville ha sin filmjölk och havre😂. Robert följde med å åt han med😱. Jag å Saga låg å buffades å stökade ett bra tag i sängen men tillslut somnade hon igen. Emma la sig kl 04, så ja lite rubbat är det och lite samma för mig nu inatt. Hoppas att det ordnat upp sig till ikväll nu. 

Vi hade inte fått provsvaren av cystinet innan vi kom hem men strax efter 21 på fredagkvällen kom mailet från Nancy med resultatet från Dr bishop.

Woooow

Isabellas cystin ligger på 0,38😍😍😍

Det är ju helt galet... Fattar det inte... Bästa scenariet som vi hoppades på skedde. Vi har gråtit å druckit champange å skrattat och klappat oss på axeln och njutit. ❤️❤️❤️ wooow

Dock gick det ju upp för oss hur fel det måste vara med hanteringen av blodproverna i Sverige och att det kan vara några som är överdoserade med cystagonet... 

Detta är något vi kommer ta itu med på måndag. Vi har alla bilder från Isabellas ögonundersökning där de fotade allt och skickade med all info som vi ska ta med till våra ögonläkare här så det kan jämföra isabellas 10% kristalliserade mot de andra patienternas och då få ett riktmärke hur deras ögon ser ut. Samt labbet på Huddinge sjukhus ska vi koppla ihop med Dr Bishops labb så att de får veta hur man får fram rätt cystinvärde och gör det korrekt. Det är ju AO för att vi ska bli rättmedicinerade och vara helt under kontroll. 

Här finns massa info om sjukdommen och även tips och råd:

Www.Knowcystinosis.com

Www.cystinosiscentral.org 

Www.Cystinosisresearch.org

Wooooow

Min starka härdade viljestarka tuffa tjej❤️

Det är vår kämpe som visas på skärmen när 2 miljoner dollar samlas in.. Får berätta mer imån när jag har styrkan😬😘😘

Vi började igår med läkarundersökning hos ögonläkaren här i newport som var helt fascinerad av att Isabella fixar att ta ögondropparna 4 ggr per dag. Det är nämligen så svårt för många att få barnen till att ta dem då de gör väldigt ont. Återigen får vi bekräftat att Isabella är en stark å tålig tjej och bekräftat att det var det bästa vi kunde göra med att begära droppar redan direkt efter förra resan för 4 år sedan. Hon hade bara 10% kristaller i ögonen vilket är superlite jämfört med de flesta. Underbart att veta och nu har vi i sverige ett riktmärke att gå efter. 

Senare blev det mingelkväll med mat å dryck och vi fick träffat alla underbara människor som vi träffade sist samt nya familjer. Känslan va överväldigande och kärleksfull. Träffade Nancy å Jeff (grundarna till stiftelsen) och de var så glada att vi lyckats komma hit igen❤️

Isabella gick stolt runt i sin Elsa klänning och njöt av uppmärksamheten😋

Hon träffade andra tjejer i hennes ålder som också hade peg😂😜

Hon frågade nämligen😅

Idag va det en tuff lång dag med provtagning redan 7 på morgonen då både Bella å jag tog blodprover. Isabella för att kolla hennes cystinvärde och mig för en undersökning. Vi får provsvaren på tisdag nångång tror jag och det är jättespännande att få se om det är i närheten av samma värde som de får fram i Sverige. Vi hoppas självklart att det är under 1 här och att Sverige gör nåt fel när de analyserar men det får vi se. 

Efter provtagning åt vi frukost och sen öppnades dörrarna in till salen där vi alla fam för fam presenterar oss och det var återigen en känsloladdad upplevelse med både förtvivlan och skratt. Vi alla känner ju med varann och har upplevt samma saker.

Konferensen fortlöpte med massa olika seminarier med ingående info om sjukdom och forskning och utveckling. Under tiden var barnen hos nannys där de lekte och pysslade med allt möjligt. Emma var med Bella å Saga och hjälpte till att översätta för Bella. Så himla duktig hon är Emmisen❤️. Bästa storasystern ever😍

Dagen avslutades med frågor till panelen som bestod av forskare och läkare som va runt 10-11 st. Där var det utfrågning av alla frågor man samlat på sig under dagen. Nu har vi kommit hem från grillfesten på stranden på hotellet och ska nu ladda inför en ny dag imorgon med galakvällen att se fram emot😃

Uppdaterar snart igen. Somnar nu utmattad och fylld med ny kunskap och hopp☀️

Resan gick bra och alla barnen å robert samt hans mamma skötte sig utmärkt😜 Många timmar men när man vet varför man åker så är det inga problem. 

San fransico, vi har nog gått runt eller snarare upp å ner i mer än 1 mil. Så härligt väder och det var uppfriskande tur. Lite shopping i centrum va inte helt fel heller men va dyyyyrt det är?! Vi pratar 70-80kr för en öl och snabbmat för 110-150kr. Känns lite surt oxå då dollarn gått upp så himla mkt efter en lång låg rate..

Igår kikade vi in alcatrass med båt och golden gate bron och det var riktigt intressant att få höra historian om dem. Vi orkade inte gå 3,5 timma utan mat som det skulle bli med en guidad tur på ön så en båttur var perfekt:)

2 dagar promenad sätter sina spår så nu lägger jag mig strax efter 21😬😂

Imån bär det av till Las vegas 💸

Schpännande😋

har nu anlänt till balboa bay los angeles😃

Las vegas var varmt och häftigt att uppleva så det blev även där timmar av promenader:) 

Blåste upp till storm på tisdagen med upp 35 m per sek och flygplanen på väg att landa fick gasa upp i sista sek för att ta en annan flygplats.. Glad att inte vi skulle åka då😬.

Vann absolut inget i vegas men det är tur att vi har kärleken kvar😂

Nu ska vi suga upp all ny information och få ny luft i lungorna och även överlämna de pengar som alla underbara donerat till Isabellas önskan fonden. Nu sova på molnsängarna😋