Möjligt botemedel
Som vi redan vet så fann dr cherqui en forskare på script institute carlifornien 2009 sättet att bota en cystinossjun mus i laabbet med stamcellstransplantation. Nu 2016 påbörjas en test period med 2 patienter om året under 3 år som ska genomgå stamcellstransplantation på samma sätt för att se om det kan bota dem. Detta är historiskt och helt fantastiskt. Bara Isabella fortsätter i samma takt med att hålla kroppen så intakt det går så kommer hhon att vara i toppform när hon botas:)
En ytterligare framgång vad gäller forskning om ögonen är att CRF har patent på en ny typ av behandling av kristallerna i ögonen. Idag får Isabella ögondroppar 4 ggr om dagen som är väldigt smärtsamma och där effekten endast ligger kvar i ögonen ca 15 min. Det som de forskat fram är en ögonlins med Nanoteknik vilket menas att en lins preparerad med medicin programmeras att dosera ögat när effekten avtar vilket hindrar kristaller att bildas. Då slipper cystinosfrabbade barn att gå med solbrillor hela dagarna och smärtan blir mindre. Underbart med forskning tycker jag😍
Hemma i Sverige igen😥
Woooooooow
Kom hem i fredags kväll efter en lååång flygning hem. Vi blev väldigt Jet leggade denna flygresa så dygnet har varit lite sisådär med ät å sovklockan. Isabella vaknade 03 å kände att hon va väldigt hungrig och ville ha sin filmjölk och havre😂. Robert följde med å åt han med😱. Jag å Saga låg å buffades å stökade ett bra tag i sängen men tillslut somnade hon igen. Emma la sig kl 04, så ja lite rubbat är det och lite samma för mig nu inatt. Hoppas att det ordnat upp sig till ikväll nu.
Vi hade inte fått provsvaren av cystinet innan vi kom hem men strax efter 21 på fredagkvällen kom mailet från Nancy med resultatet från Dr bishop.
Woooow
Isabellas cystin ligger på 0,38😍😍😍
Det är ju helt galet... Fattar det inte... Bästa scenariet som vi hoppades på skedde. Vi har gråtit å druckit champange å skrattat och klappat oss på axeln och njutit. ❤️❤️❤️ wooow
Dock gick det ju upp för oss hur fel det måste vara med hanteringen av blodproverna i Sverige och att det kan vara några som är överdoserade med cystagonet...
Detta är något vi kommer ta itu med på måndag. Vi har alla bilder från Isabellas ögonundersökning där de fotade allt och skickade med all info som vi ska ta med till våra ögonläkare här så det kan jämföra isabellas 10% kristalliserade mot de andra patienternas och då få ett riktmärke hur deras ögon ser ut. Samt labbet på Huddinge sjukhus ska vi koppla ihop med Dr Bishops labb så att de får veta hur man får fram rätt cystinvärde och gör det korrekt. Det är ju AO för att vi ska bli rättmedicinerade och vara helt under kontroll.
Här finns massa info om sjukdommen och även tips och råd:
Www.Knowcystinosis.com
Www.cystinosiscentral.org
Www.Cystinosisresearch.org
Wooooow
Min starka härdade viljestarka tuffa tjej❤️
Day of life lights our life
Det är vår kämpe som visas på skärmen när 2 miljoner dollar samlas in.. Får berätta mer imån när jag har styrkan😬😘😘
Cystinosis research foundation
Så var vi i full gång med konferensen.
Vi började igår med läkarundersökning hos ögonläkaren här i newport som var helt fascinerad av att Isabella fixar att ta ögondropparna 4 ggr per dag. Det är nämligen så svårt för många att få barnen till att ta dem då de gör väldigt ont. Återigen får vi bekräftat att Isabella är en stark å tålig tjej och bekräftat att det var det bästa vi kunde göra med att begära droppar redan direkt efter förra resan för 4 år sedan. Hon hade bara 10% kristaller i ögonen vilket är superlite jämfört med de flesta. Underbart att veta och nu har vi i sverige ett riktmärke att gå efter.
Senare blev det mingelkväll med mat å dryck och vi fick träffat alla underbara människor som vi träffade sist samt nya familjer. Känslan va överväldigande och kärleksfull. Träffade Nancy å Jeff (grundarna till stiftelsen) och de var så glada att vi lyckats komma hit igen❤️
Isabella gick stolt runt i sin Elsa klänning och njöt av uppmärksamheten😋
Hon träffade andra tjejer i hennes ålder som också hade peg😂😜
Hon frågade nämligen😅
Idag va det en tuff lång dag med provtagning redan 7 på morgonen då både Bella å jag tog blodprover. Isabella för att kolla hennes cystinvärde och mig för en undersökning. Vi får provsvaren på tisdag nångång tror jag och det är jättespännande att få se om det är i närheten av samma värde som de får fram i Sverige. Vi hoppas självklart att det är under 1 här och att Sverige gör nåt fel när de analyserar men det får vi se.
Efter provtagning åt vi frukost och sen öppnades dörrarna in till salen där vi alla fam för fam presenterar oss och det var återigen en känsloladdad upplevelse med både förtvivlan och skratt. Vi alla känner ju med varann och har upplevt samma saker.
Konferensen fortlöpte med massa olika seminarier med ingående info om sjukdom och forskning och utveckling. Under tiden var barnen hos nannys där de lekte och pysslade med allt möjligt. Emma var med Bella å Saga och hjälpte till att översätta för Bella. Så himla duktig hon är Emmisen❤️. Bästa storasystern ever😍
Dagen avslutades med frågor till panelen som bestod av forskare och läkare som va runt 10-11 st. Där var det utfrågning av alla frågor man samlat på sig under dagen. Nu har vi kommit hem från grillfesten på stranden på hotellet och ska nu ladda inför en ny dag imorgon med galakvällen att se fram emot😃
Uppdaterar snart igen. Somnar nu utmattad och fylld med ny kunskap och hopp☀️
San Fransico☀️
Helt magisk stad.
Resan gick bra och alla barnen å robert samt hans mamma skötte sig utmärkt😜 Många timmar men när man vet varför man åker så är det inga problem.
San fransico, vi har nog gått runt eller snarare upp å ner i mer än 1 mil. Så härligt väder och det var uppfriskande tur. Lite shopping i centrum va inte helt fel heller men va dyyyyrt det är?! Vi pratar 70-80kr för en öl och snabbmat för 110-150kr. Känns lite surt oxå då dollarn gått upp så himla mkt efter en lång låg rate..
Igår kikade vi in alcatrass med båt och golden gate bron och det var riktigt intressant att få höra historian om dem. Vi orkade inte gå 3,5 timma utan mat som det skulle bli med en guidad tur på ön så en båttur var perfekt:)
2 dagar promenad sätter sina spår så nu lägger jag mig strax efter 21😬😂
Imån bär det av till Las vegas 💸
Schpännande😋
Las vegas och LA
har nu anlänt till balboa bay los angeles😃
Las vegas var varmt och häftigt att uppleva så det blev även där timmar av promenader:) 
Isabella fick äntligen sin önskan uppfylld med en Frost Elsa klänning som hon sparat till💸
Blåste upp till storm på tisdagen med upp 35 m per sek och flygplanen på väg att landa fick gasa upp i sista sek för att ta en annan flygplats.. Glad att inte vi skulle åka då😬.
Vann absolut inget i vegas men det är tur att vi har kärleken kvar😂
Nu ska vi suga upp all ny information och få ny luft i lungorna och även överlämna de pengar som alla underbara donerat till Isabellas önskan fonden. Nu sova på molnsängarna😋
Ofattbart
Sverker ringde i måndags och testresultaten från bryssel och huddinge hade kommit. Testresultaten från bryssel visade 1,7 vs 1,9 då de hade delat upp blodprovet i två. Konstigt känner jag då det är från samma omgång blodet är taget?
Sverker vill nu ta hjälp av en kollega med att skriva till läkemedelsverket för att få beviljat prosycbi till svergie då cystagonet inte funkar för Isabella.
Jag har haft den där klumpen i magen ganska länge nu för ibland känner man att man är så okunnig när det gäller hur cystinos pch hur sjukdomen beter sig. Vi åker ju till usa i april för att delta i crf (cystinosis research foundation) nathalies wish konferens och kommer att få massa ny info och även där genomgå en helkroppskontroll av isabella som bekostas av crf. Där kommer de även att ta ett nytt cystin prov och jag bara hoppas att det visar på ett lågt värde. Så summa sumarum hoppas jag att både sverigr å Belgien har ett fel sätt att analysera proverna och att vi kommer hem lättade och glada med nytt hopp om ett botemedel❤️
Vi har ganska kul oxå
Lägger upp lite söta bilder på barne
n😍
n😍
Wake up call
Ja å så kommer dagarna då man kommer ihåg att Isabella faktiskt har cystinos. Förbannade jLa skit. Hårdare blir känslan när man ser att någon i cystinosfamiljen dör. Hon är dödligt sjuk och det är jävligt pissit. Har lust att slå nåt! Vad förväntas av mig som mamma igentligen? Detta är något som vi ska leva med tills det tar slut.
Hennes dag:
kl:08:00 sju stora kapslar med tre olika mediciner att svälja plus 3 sprutor via peg samt movicol och ögondroppar.
12:00 4 stora kapslar och ögondroppar
14:00 4 stora kapslar och movicol
16:00 4 stora kapslar och ögondroppar
19:00 hormon spruta i benet samt ögondroppar
20:00 7 stora kapslar och 3 sprutor i peggen (knappen på magen)
Blöja på, ska inte sluta än även om hon är 5år pga 3ggr förstorad urinsäck
22:00 byte av blöja å underlakan å täcke om man har otur
02:00 ( hon sover iaf gott) byte av blöja och lakan samt dusch för henne om det blivit för blött.
Sen kör vi samma rutin varje dag och hon ska bara ta det..
Det är galet att hon bara hanterar och biter ihop även när ögondroppar svider och hormonsprutan värker eller förstoppningen är tuff.
Jag vill byta bort detta mot mitt istället. Jag har inget jag måste ta för att överleva alls..
Det är nästan på tiden att vi åker till usa igen nu till våren så hoppet värmer upp oss så härligt. Nancy Stack grundaren av cystinosis research foundation och Nathalies wish har fixat så vi kan ta proverna på cystinet och samtidigt ta en helkroppskoll på henne för i Usa har vi nån att jämföra mot. Här i sverige är det bara Bella som har Cystinos i denna åldern.
Jag hoppas innerligt att provsvaret som kommer nu från sista tagningen är under iaf 2.. Ska vara under 1 igentligen. 2 är oxå alldeles för högt.
Känsla idag: Tung trött å ledsen😟
Nattblöja
Isabella har börjat prata lite om att hon inte vill ha nattblöja längre. Hon börjar bli stor. Det har väl vi oxå börjat fundera på men för oss känns det väldigt långt bort. Varje natt byter vi 2 blöjor och byter sängkläder minst en gång och ibland får hon även hoppa in i duschen😔. Man blir lite ledsen för det är ju klart att hon oxå vill känna sig stor.
Vet inte hur vi ska få henne att vakna till att hinna till toan. Jag ska nu inatt väcka henne å ta henne till toan när jag ändå ger henne medicinen så får vi se hur det funkar. Vi har gjort det förut men ändå är det vattensäng på morgonen.
Ska nog ta mig ett snack med urinmottagningen om ett sänglarm som på nått vis känner av att hon e nödig.
Jag är sååå lycklig över mina 3 underbara sessor❤️
Natti natt
Syskon full med kärlek
Detta är kärlek❤️
Saga 5 mån nu å isabella snart 5 år. Gusch va tiden går fort man hinner inte med. Alla mår super och det är det som räknas:)
Dr sverker ringde precis å vill att vi tar om Cystin provet igen men denna gången även skicka ett prov till norge för mätning/analys och se om resultatet blir samma som här?! Sverker är inte nöjd med de värdet just nu( han blir inte nöjd förrän han botat henne helt😂);
Vi har fått de sista resultatet på 2,31 vilket är alldeles för högt och hon har redan maxdos, det ska ligga på under 1!😔
Vi har nu bokat resan till USA där vi återigen ska åka på familjekonferensen som cystinosis research foundation anordnar "day of hope" och vi vill så gärna att Sverker ska följa med. Vi ska kolla om det finns nåt stipendie för läkare så han kan följa med:)
Ska bli skönt att åter få luft i lungorna med lite possitiv fakta å hopp:)
Det lyckades:)
Jag kan aldrig förklara känslan som jag har just nu, jag gråter gråter men av lycka. Att snart gå in i v 15 med ett barn som faktiskt är frisk är helt ofattbart. De senaste dagarna har varit berg och dal i käslor och jag har mått för andra gången riktigt dåligt psykiskt. Att nu veta vad man måste gå igenom vid eventuell avbruten graviditet är vansinnigt. Usch ingen borde få uppleva det. Från att vara inställd på det till att få veta att barnet som sparkar mig i magen är som jag frisk men bärare av genen:) Jag får denna gången föda mitt barn i rätt tid och behålla det för alltid. Sverker ringde ( bellas läkare) och var helt till sig och sa att han visste att vi gjorde rätt sist, det skulle gå:) Han tycker vi är så starka som ändå avbröt för barnets skull sist. Såååååå härligt! Jag kan puta hur mycket jag vill nu med magen och jag behöver inte känna mig tjock och undra vad folk tänker. Inte ljuga mer:) det är så skönt att om någon timma eller två se minen på Isabella när vi säger att mamma har en riktig bebis i magen nu och att hon ska bli storasyster. Emma grät.. Hon visste om men allt släppte när hon fick resultatet:)
Livet är underbart nu sååå lyckligggggg
Österreich😄
Nu är vi på väääääg:)
Vi ligger nu på hotel Best Western i Kassel tyskland efter 12 intensiva timmar😁.
Att resa med barn är ju inte jobbigt alls?!? Ha ha det var andra tider när mina föräldrar med 4 barn bilade ner till wien 160 mil med en liten skoda med motor bak å bagage fram?! Att de orkade är helt otroligt. Wooow👏
De hade var sin ipod tankade med filmer dricka mat godis kuddar så vi behövde nästan inte ta med dom upp på färjan:)
Det hade INTE vi när vi va små!
Nu har vi mellanlandat och kör imorgon vidare till wien där farmor väntar:)
Ska bli kuuul
By the way så åt vi på en svin mysig terass café del sol, kan rekomenderas.
Schüß
Roliga barn:)
Visst är det kul med de små när humorn börjar växa fram ha ha. Måste berätta en rolig grej. Robert skulle hämta lite grejor i garaget för att sedan åka med Bella till herr Ober, Bella satt å sjöng i bilen för fulla muggar lillllla siiigel akta deeej och Robert kommer fram till henne å säger att vi kanske skulle byta blöjan innan vi åkte å Bella ryter : Vi kanske skulle byta dina kalsonger innan vi åkte! Ha ha ha så himla rolig.
Kort å gott
Det funkade ju:)
Jag tröttnade plenty på att skriva långa inlägg som försvann när det skulle publiceras, framför allt när man inte har haft så mycket tid att skriva så sorry:(
Tiden har gått väldigt snabbt och mycket har hänt..
Vi har öppnat Herr Obers första restaurang och det är galet hur kul det är men samtidigt sjukt hur mycket det är att göra!! Vi kanske gjorde saker i lite fel ordning med familj å hus för som företagare jobbar man dygnet runt, så en pik till starta eget kursen som jag gick när jag var HÖGGRAVID??!!
Nåväl nu är vi här å får ta ett dygn på 56tim i taget.
Isabella har blivit stor:) En sådan skillnad på hur vi hade det innan med nu är enorm. Hon har slutat kräkas helt nu nästan och vi har kunnat lägga om mat å mediciner till 4 ggr/dag. Å att hon får all mat å medicin på en gång( vi slipper dela upp måltiden i 2 omgångar) har blivit lyx. Nattmedicinen är dock kvar å det är inte lätt att ta sig upp nattetid när man precis lagt sig. Men vi har två mobiler å en uplight på maxvolym så skulle vi missa så kommer grannarna iaf:)
Nu är vi i full preparering för tillväxthormoner och massa tester har genomförts som vi nu väntar på svar om. Får nog svar om det på måndag då vi ska på det vanliga provtagningen igen.
En sak om maten med... Bella har börjat älska mat och tuggar å tom sväljer en del:) tjohoooo det är samma känsla som när ert barn äter för första gången vid 4 månaders ålder.
Nu dör snart mobilen men hann ju med lite uppdatering;) kram
Vår... Värme....
Testing
VÄNTAN ÄR FÖR LÅNG!!
Det har gått nästan 2 1/2 vecka sedan provet skickades till Holland och jag fattar inte vad som är problemet denna gång? Nu skulle de analysera provet direkt när det kom fram för att de sabbade det sista provet, men inget svar ännu! Usch jag vill bara veta att hon funkar som hon ska å att bromsmedicinen funkar på henne. Hon har börjat få ont i ryggen med som i förra tisdags när vi vaknade och hon skulle böja sig å ta upp nappen så gör hon ett knäböj med spikrak rygg precis som om man fått ryggskott... hallå hon e 2 år snart? Dr Sverker tyckte inte om det utan vill att vi ska röntga henne. Så vi ska ringa in å boka tid. På dagis gick hon med en hand på höften och haltade? Vet inte alls vad som händer men det verkar lite skumt.
Som hon pratar dock hahaha hon räknar till 9 och får ihop meningar på 6-7 ord. Jag tycker iaf att det är genialiskt och att hon kommer bli nästa mensachefen:)
Snart får vi en paus....
Åker snart till turkiet för att få lite sol i en vecka och det ska bli så skönt.
Både jag å Robert men framförallt Robert just nu har fått nog av livssituationen med det schemalagda liv. Jag kommer ju hem vid 20 så han får ta hela baletten efter jobbet och Bella har kommit in i trotsen JA! Det är inte ok lägre med att få hålla sig vaken till 23 för hennes mediciner för att sen gå upp kl 05 igen. Man kommer inte i vilofas alls... Vi är trötta och känslomässigt matta.
Hur kommer det gå om det nu är så att hon inte tar emot bromsmedicinerna som hon ska och vi måste ge henne varannan timma, vi fixar inte det:( Vi orkar helt enkelt inte det... Vi måste väl få vara människor oxå och inte bara robotar?
Ibland....
Kaoset ha ha ha
Ni vet när man ska ha kalas och man gör inbjudningar sååste man räkna med att alla inte kommer!! Speciellt när man skicka dem 1 vecka innan kalaset och att det är semester tider. Ha ha jo så vi lät Emma bjuda 26 kompisar på sitt idag:) Vill poängtera att 22 kom och burgarna tog slut. Får nästan nypa mig i armen för att fatta att Emma är 11 år och att pojkar i den åldern äter en hel del mer än jag trott.. Men nu efter hand så löste sig allt och jag ligger utslagen i sängen och ska gå i deck snart.
Bella var hos Ögonläkaren i torsdags och vi fick svaret att hon som vi misstänkte fått början till kristaller där. Så nu ska vi prova de nya geledropparna Cystadrops som bara ska tas 2-4 ggr per dag i stället för varje timma:(. Hade helt ärligt varit skönt att slippa dropparna och dessutom så har man inte provat på så här små barn som Bella. Läste på FB på cystinosis family sidan att en mamma var så orolig för hennes dotter skrek av gelén för det sved så, hon hade skrikit i 4 nätter av smärta å då blir jag smått orolig. Skulle det nu vara så att det gör så ont så fortsätter vi med de gamla dropparna istället. Skulle inte falla mig in att ge henne nåt som oxå gör ont.. Räcker väl med det hon har antar jag.
Natti
Piss å skit
Ibland känns allt Piss å skit, varför är livet som en bergodalbana? Sitter ute å röker av ren frustation men kan inte sätta fingret på vad det är eller beror på. Det har kommit till den punkten med företaget att jag jobbar konstant och inte hinner med Något!
Mina vänner undrar varför jag aldrig hinner med dem å själv känner jag att jag skulle vilja gå ut en kväll å ha Kul!
Bella vill inte vara hos mig å det gör mig såååå ledsen. Vad det än är så är det bara pappa som gäller. Emma undrar var en gång i månaden bara med mamma tog vägen, vi bowlade en gång och jag lovade att vi skulle göra nåt kul ihop en gång i månaden. Jag skäms över hur kass jag är:(
Så Jaa livet är tufft ibland...
Jag hittade ett gammalt inlägg som visst inte kom in då!! Men nu så:)
Ja då var det måndag igen.. Har panerat schnitzlar fram tills nu. Hade ju ett event igår så jag har sovit knappt 5 timmar inatt... Min mamma hjälper mig med herrober en hel del, så när jag kom hem efter att ha flyttat vagnen å varit på grönsakshandlaren så stod hon i HO köket å hade diskat allt... Å det är mycket. Hon är så fantastisk å jag är så glad att jag har fått möjligheten att vara med henne varje dag. Älskar henne så mycket.
Nu åker vi snart till USA och det är med både glädje å oro vi åker. Vi har för det första inte flugit med Bella förut och jag hatar det. Att inte få ha kontroll på flyget gör mig livrädd... Inte för att jag skulle köra bättre men ändå. Alla mediciner sprutor spypåsar mat slangar som ska med som handbagage blir jobbigt att gå igenom tullen med även om vi har intyg. Hur ska vi få plats med allt?
Idag har varit lite så där med bellis, spytt lite 3-4ggr och sp e hon förstoppad igen och vi har provat med resulax men inget hjälper..
Dr Sverker ringde i fredags och gick igenom vad han hade fått veta under veckan. Han väntar på att specialisten ska godkänna att vi kan skicka prover till Belgien för analys. Han vill se om det kan vara så att Huddinge labbet gör fel med proverna så de visar fel?! Hoppas att det är fel och att Cystinvärdet är lägre än vi fått nu. Vi åker den 18:e så vi vill gärna veta innan.
Vi ska till USA för att träffa 70 andra familjer med Cystinos i fam. Natalies wish anordnar ett stort event där vi får möjlighet att träffa forskarna å läkare inom Cystinos. Ska blir läskigt å kul på samma gång. Vet inte hur jag kommer att reagera. Hmmm lite orosmage har man allt.. Usch måste sova kram
