Wake up call
Hmm idag blev jag riktigt rädd efter att Isabella varit sjuk ett par dagar i influensan nyss spydde blod! Jag skickade direkt ett sms till hennes läkare som lugnade oss med att säga att det är en slemhinna som antagligen brustit eftersom hon hostar så. Vill tillägga att vi var inne på östra idag å kollade hennes peg och andningen samt elektrolyterna. Sänkan, peggen och andningen var bra men salterna lite låga. Hon har ju knappt fått i sig någon mat eller medicin de senste dagarna. Hon har gått ner 1,1 kg och har inte vuxit något på längden heller, 73cm fortfarande. Att hon bara väger 8,8 kg tycker jag är riktigt konstigt eftersom hon haft hela 1,5 månader helt frisk och ökad mängd mat 1200 kalorier istället för 1000? Fattar inget. Eftersom njurarna läcker så mycket urin så får hon ett preparat som heter Indomethacin. Så jäkla mycket biverkningar och hur vi än ökar dosen så blir inte urinet mindre. Så jag har slutat med den. Vi får ändå gå upp å byta blöjan på natten..
Nu när vi har haft så himla bra och hon knappt spytt en gång på dagen så "glömmer" man nästan bort att hon är allvarligt sjuk. Nu fick man Wake up callet:( 2 nätter sömnlöst för min del så nu tar Robert över i natt. Så jag får passa på med att bättra på skönheten genom en hel natts sömn.. God natt
En sån där jobbig dag...
Idag är det en sån där jobbig dag när tankar bara far å flyger hela tiden. Det är som att en tvättmaskin centrifugerar hela tiden.
Känslorna går upp å ner..
Var med Emma på Lasarettet för att röntga nacken och den där tryckande huvudvärken att det kanske skulle vara något med henne med är jättesvår. Jag säger inget till henne som ska göra henne orolig men man undrar om hon ska gå runt och ha ont i kroppen med resten av sitt liv som Bella? Min älskade Emma världens bästa unge och världens bästa syster.
Bella hade 1 timmars intervall inatt så man e ju helt lamslagen idag, jag är ju uppe tills sista medicinen kl 00 och robert brukar ta 06. Inatt så fick jag springa upp 01, 02:15 och 03...Hon skriker aj mamma aj och gråter å vad ska jag göra? vet ju inte vart hon har ont.? Robert tog passet 04, 05 tills han gick upp 06... han e ganska sliten med idag...
Isabella var ok pigg i morse när jag fick dra upp henne 08:30 för att gå till dagis, var jätte ledsen när jag gick.. Med trötthet och känslosvall så blir det hårt att hålla tårarna inne en sån här dag.
Det som ändå är så fantastiskt är att hon inte kräks alls mycket längre, bara på morgonen å högst en gång på Em kvällen. Det har inte hänt en enda gång på dagis än å de undrar om jag bara hittat på allt med hennes kräkande;) haha det e ju bra
Pratade med Isabellas läkare precis och vi diskuterade lite om hennes Cystin värde och varför det inte blir lägre nu när vi ökat cystagonet igen. Jämfört med andra barn så har hon en högre dos om de andra nu tar cystinprovet på samma sätt Vi här i sverige. Vårt provtagningssätt heter HPLC å fråga mig inte vad det menas... tänkte bara skriva det här så allt sker på rätt sätt i denna tokiga ibland flummiga blogg. Samtidigt så fick hon symtomen väldigt tidigt vilket menas att hennes lilla kropp redan tidigt var aggresivt angripen... nåväl nu jobbar vi för att få ner värdet till 1 hon har idag 2,08. och att komma ner till 1 är målet.
Jag känner dock att det är konstigt att längden stannat av helt och att hon inte heller går upp i vikt.. 73cm för en 1,5 åring är nog kort och 9kilo är visserligen ok för längdens skull men hon behöver ju all näring för att växa. Men vi ska ju nu snart börja med tillväxthormonet så det blir ordning på det med. Huvudet är iaf i normalstorlek och det är även det som hennes läkare tycker är JÄTTEviktigt. Kroppen är ju så fantastiskt utformad så den prioriterar huvudet i första hand! tuuuur
Jag har försökt att sova lite idag men icke, jag gav upp efter 10 minuter i vrida vända proceduren.. Få lägga mig samtidigt med barnen idag istället.
Tack för era vänliga kommentarer:)
(ps sitter å läser det jag har skrivit och det är lite rörigt men sån e jag... rörig)
Känslorna går upp å ner..
Var med Emma på Lasarettet för att röntga nacken och den där tryckande huvudvärken att det kanske skulle vara något med henne med är jättesvår. Jag säger inget till henne som ska göra henne orolig men man undrar om hon ska gå runt och ha ont i kroppen med resten av sitt liv som Bella? Min älskade Emma världens bästa unge och världens bästa syster.
Bella hade 1 timmars intervall inatt så man e ju helt lamslagen idag, jag är ju uppe tills sista medicinen kl 00 och robert brukar ta 06. Inatt så fick jag springa upp 01, 02:15 och 03...Hon skriker aj mamma aj och gråter å vad ska jag göra? vet ju inte vart hon har ont.? Robert tog passet 04, 05 tills han gick upp 06... han e ganska sliten med idag...
Isabella var ok pigg i morse när jag fick dra upp henne 08:30 för att gå till dagis, var jätte ledsen när jag gick.. Med trötthet och känslosvall så blir det hårt att hålla tårarna inne en sån här dag.
Det som ändå är så fantastiskt är att hon inte kräks alls mycket längre, bara på morgonen å högst en gång på Em kvällen. Det har inte hänt en enda gång på dagis än å de undrar om jag bara hittat på allt med hennes kräkande;) haha det e ju bra
Pratade med Isabellas läkare precis och vi diskuterade lite om hennes Cystin värde och varför det inte blir lägre nu när vi ökat cystagonet igen. Jämfört med andra barn så har hon en högre dos om de andra nu tar cystinprovet på samma sätt Vi här i sverige. Vårt provtagningssätt heter HPLC å fråga mig inte vad det menas... tänkte bara skriva det här så allt sker på rätt sätt i denna tokiga ibland flummiga blogg. Samtidigt så fick hon symtomen väldigt tidigt vilket menas att hennes lilla kropp redan tidigt var aggresivt angripen... nåväl nu jobbar vi för att få ner värdet till 1 hon har idag 2,08. och att komma ner till 1 är målet.
Jag känner dock att det är konstigt att längden stannat av helt och att hon inte heller går upp i vikt.. 73cm för en 1,5 åring är nog kort och 9kilo är visserligen ok för längdens skull men hon behöver ju all näring för att växa. Men vi ska ju nu snart börja med tillväxthormonet så det blir ordning på det med. Huvudet är iaf i normalstorlek och det är även det som hennes läkare tycker är JÄTTEviktigt. Kroppen är ju så fantastiskt utformad så den prioriterar huvudet i första hand! tuuuur
Jag har försökt att sova lite idag men icke, jag gav upp efter 10 minuter i vrida vända proceduren.. Få lägga mig samtidigt med barnen idag istället.
Tack för era vänliga kommentarer:)
(ps sitter å läser det jag har skrivit och det är lite rörigt men sån e jag... rörig)
Nefropatisk Cystinos (fancomi Syndrom) Isabellas diagnos
Isabella 16mån är en helt normal livlig tjej utåt sett som har både temperament och humor, en tjej som utforskar allt runt omkring sig och ger sig inte i första taget. Har precis lärt sig gå och pratar för fullt och lär sig nya roliga ord varje dag.
…det är bara en sak…
Hon är drabbad av den allvarliga obotliga och dödliga sjukdomen Cystinos vilket komplicerar hennes vardag ganska kraftigt. Cellerna i hennes kropp angriper och skadar alla hennes vitala organ ett i taget. Med kraftig medicinering och övervakning försöker läkarna hejda förloppet och vi lever på hoppet om att forskarna ska hitta ett botemedel. Men eftersom antal insjuknande är runt 2000st i världen är det svårt att få ut fakta om sjukdomen och i samband med det få fler att bidra ekonomiskt till forskning.
Isabellas första år:
Isabella föddes en onsdag i september 2009 på Borås BB och allt gick bra. Hon tog bröstet snabbt och gick upp i vikt som hon skulle. Fram tills hon var 4månader sköt hon spikrakt upp i vikt och längd tills en dag då hon blev sämre på att äta. Hon spydde mycket och försöken till att få i henne vatten och välling blev omöjligt och hon hade konstant feber. Vi var flertal gånger på BVC och Barnmorskan blev oroligare inför varje möte, hon minskade kraftigt i vikt och längd stannade av.
Läkare kom förbi Barnavårdscentralen när vi var där och trodde att hon möjligen kan ha fått mjölkallergi för symtomen såg liknande ut. Vi fick åka in till Borås lasarett och fick strikt diet på mjölkfri modersmjölksersättning. Isabella blev inte bättre och till slut slutade hon äta helt.
Vi lades in på sjukhuset och hon fick en sond som skulle förse henne med näring. Mycket prover togs och läkarna (9 olika) kliade sig i huvudet och förstod inte alls vad som hände med Isabella.
Elektrolyterna i blodet (olika salter som är livsviktiga) var kraftigt låga. Hon var kraftigt undernärd och hade stora mängder av glukos och äggviteämnen i urinen.
Det tog ända fram tills hon var 7 månader innan de fick fram cystinvärdet som var väldigt högt vilket visade på Cystinos. Isabella vägde då lika lite som hon vägde när hon var 3 månader.
Nu fick vi träffa Docent Sverker Hansson på drottnings Silvias barnsjukhus i Gbg en helt fantastisk, underbar läkare och medicinering och tät uppföljning samt operation av PEG inleddes. Isabella är nu 16månader gammal och har fått något stabilare värden, men täta sjukhus besök blir det ändå. Speciellt om hon blir förkyld eller får något virus så blir hon lite sjukare än andra barn. Hon får dagligen 38 sprutor (som ökar succesivt) med olika sorters mediciner och tillskott av ämnen som förloras ut i urinen. Hon äter inte själv ännu utan får mat i knappen på magen (samma som medicinerna tack å lov att hon slipper dricka alla salter mm).
Det brukar ta ett par år innan barn med denna diagnos äter själva men vi erbjuder henne varje dag saker att smaka på för att inte glömma av vad man ska använda munnen till. Vill dock tillägga att hon svalt lite puré de senaste veckorna:)
Känslan av maktlöshet gör det tufft att se framtiden ljus men vi vet att kommer det bara in pengar till Cystinosis Research Foundation så vet vi att de jobbar för fullt för att hitta ett botemedel. Vi hoppas att med denna information kan öppna fler ögon och kanske på det sättet få hjälp att bidra till forskningen.
Har ni frågor till mig som mamma så maila [email protected] Om ni vill bidra till forskningen gå så har vi ett Bankgironr 278-4668 där man kan donera en slant som vi sen oavkortat skickar till forskningslabbet i USA och cystinosis research foundation. Tack för er omtanke mvh Isabella med familj
Isabellas diagnos (Nefropatisk Cystinos, Fanconi syndrom)
Cystinos är en ärftlig sjukdom som förekommer i tre former av olika allvarlighetsgrad. Nefropatisk (kallas också infantil; som tillhör småbarnsåren) cystinos är den allvarligaste och vanligaste formen, som ger symtom redan vid några månaders ålder.
Nefropatisk innebär att symtomen kommer från njurarna, vilket är framträdande för denna variant.
Det finns också en intermediär (även kallad juvenil; som tillhör ungdomsåren) form med ett långsammare förlopp, som brukar ge de första symtomen under tonåren. Vid denna form är det, precis som vid den nefropatiska, vanligt med symtom från njurarna.
Den tredje varianten, icke-nefropatisk cystinos, förekommer enbart hos vuxna och medför endast symtom från ögonen.
Orsak till sjukdomen/skadan
Lysosomerna är små enheter som finns i alla celler i kroppen, utom i röda blodkroppar. De har till uppgift att med hjälp av enzymer (en sorts proteiner) ta hand om och bryta ned olika ämnen.
Nedbrytningen innebär att ämnenas byggstenar frigörs och kan återanvändas. Exempelvis bryts på så vis olika proteiner ner till aminosyror. Byggstenarna transporteras efter nedbrytningen ut ur lysosomen och blir tillgängliga för cellen för produktion av nya ämnen.
Cystinosin ansvarar normalt för att transportera aminosyran cystin ut genom lysosomens vägg. Vid cystinos produceras antingen inte cystinosin, eller så finns det i förändrad och sämre fungerande form. Som en följd av detta ökar successivt mängden cystin inuti lysosomerna och därmed i kroppens vävnader. Ibland bildas på grund av detta även kristaller av cystin. Ansamlingen av cystin är skadlig och medför att cellernas funktion försämras och/eller att de dör, varvid symtom uppstår.
Vissa av kroppens organ, som njurar, ögon och sköldkörtel, förefaller särskilt känsliga för ett förhöjt innehåll av cystin. Funktionsnedsättning i, och därmed symtom från, dessa organ är därför vanligt och brukar dessutom uppstå relativt tidigt i sjukdomens förlopp.
Symtom Cystinos finns i tre former, nefropatisk, intermediär och icke-nefropatisk cystinos. Den allvarligaste och vanligaste formen är nefropatisk cystinos. Vid nefropatisk cystinos uppstår symtom från njurarna vid cirka 6 månaders ålder(isabella 4mån). Symtom från andra organ i kroppen visar sig oftast senare. I njurarna utsöndras normalt olika ämnen som är viktiga för kroppen, för att sedan åter tas upp av dem. Vid cystinos är denna återupptagningsförmåga nedsatt, och i stället försvinner viktiga ämnen ut i urinen. Detta leder till olika, ibland livshotande bristtillstånd, så kallat Fanconis syndrom. Njurarnas viktigaste uppgifter är att rena blodet från vattenlösliga ämnen som inte är önskvärda för kroppen, att upprätthålla normal vatten-, salt-, mineral- och syra- basbalans och att producera olika hormoner, till exempel erytropoetin, som stimulerar bildningen av röda blodkroppar, och renin, som deltar i regleringen av blodtryck och saltbalans.
Produktionen av urin startar med att blodet filtreras i små nystan i njurarna kallade glomeruli. I varje njure finns cirka en miljon glomeruli. Filtratet (primärurinen) innehåller i stort sett samma ämnen som finns i blodet, med undantag för proteiner och blodkroppar.
Hos en frisk vuxen person bildas normalt cirka 150 liter primärurin per dygn. Allt eftersom primärurin bildas passerar den genom ett rörsystem (tubuli). Vid passagen genom tubuli återupptar njurarna det mesta av primärurinens innehåll av bland annat vatten, salter och mineraler. En frisk vuxen med ett normalt vätskeintag kissar cirka 1-2 liter per dygn. Återupptaget i tubuli är mycket väl reglerat, och en balans av de ämnen som tas upp här kan därför bevaras i kroppen även om exempelvis intaget av salt och vatten varierar.
Symtom från njurarna, Fanconis syndrom Vid nefropatisk cystinos är den första delen av njurarnas rörsystem (proximala tubuli) skadad, vilket medför kraftigt förhöjda volymer urin. Hos ett spädbarn med nefropatisk cystinos kan volymen ibland bli några liter. Den stora urinvolymen leder till uttalad törst och risk för uttorkning. Risken för uttorkning blir särskilt stor vid till exempel magsjuka och feber. Fungerar inte proximala tubuli förlorar man också stora mängder natrium och kalium, vilket gör att saltbalansen störs. Enkla sockerarter (glukos), aminosyror, karnitin, fosfat, kalcium och bikarbonat förloras också.
Förlusterna av bikarbonat stör kroppens syra-basbalans, vilket ofta medför sänkt pH-värde, som innebär ökad surhetsgrad i bland annat blodet. Följden blir trötthet och illamående.
Förlusterna av fosfat och kalcium leder till uppmjukning och dålig tillväxt av skelettet. Utan behandling kan kortväxtheten bli uttalad.
Med stigande ålder minskar gradvis symtomen från njurarna. Detta är inte ett tecken på förbättring, utan beror i stället på att glomeruli fortskridande skadas och att därmed produktionen av primärurin minskar.
Skadan i glomeruli startar vid cirka 5-6 års ålder.
Om det sjuka barnet inte får behandling med särskilda läkemedel uppstår total njursvikt vid omkring 10 års ålder.
Symtom från andra organ Samtidigt med att skador börjar uppstå i glomeruli börjar även de första symtomen från andra organ än njurarna att visa sig: Sköldkörteln kan få nedsatt funktion (hypotyreos). Nedsatt funktion i sköldkörteln är viktig att upptäcka, bland annat för att detta kan ge kroppsliga och intellektuella skador.
På grund av inlagringar av cystin i olika delar av ögat, framför allt i näthinnan och hornhinnan, kan besvär från ögonen uppstå. Till att börja med är symtomet ökad ljuskänslighet, men från cirka 12 års ålder förämras synen också ibland. En liten andel blir blinda. Pubertetsutvecklingen försenas hos en del och/eller avstannar. Levern och mjälten förstoras och funktionen sviktar. Också bukspottkörteln kan skadas, vilket bland annat innebär att man utvecklar insulinberoende sockersjuka (diabetes mellitus).
Muskelsvaghet förekommer också vid nefropatisk cystinos. Det visar sig genom svaghet i armar och ben samt svälj- och andningssvårigheter. Svagheten beror på karnitinbrist och/eller på inlagring av cystin i muskelcellerna. Symtom från nervsystemet vid cystinos är inte tillräckligt utforskade. De förekommer hos barn men är vanligare efter 20 års ålder. Svårigheter som visar att centrala nervsystemet är skadat är till exempel försämrad finmotorik, svårigheter att gå samt försämrat visuellt minne, vilket innebär förmåga att lagra och återge synintryck. Den intellektuella utvecklingen påverkas också.
Behandling/åtgärder
Behandlingen vid nefropatisk cystinos delas in i fyra delar: behandling av symtom, behandling med cystagon, dialysbehandling/njurtransplantation och övrig behandling. Eftersom symtomen från njurarna är framträdande vid dessa former av cystinos och kan medföra njursvikt sker behandlingen ofta vid en njurmedicinsk klinik.
Behandling av symtom I första hand gäller det att kompensera för de förluster av vatten, salter och andra ämnen som uppstår till följd av symtomen från njurarna. Det är vanligtvis svårt att långsiktigt klara att ersätta vätskeförlusterna, eftersom behovet ofta överskrider de mängder som barnet själv förmår eller vill dricka.
För att underlätta för barnet kan man därför överväga att göra en öppning i bukväggen och lägga in en tunn slang (sond) till magsäcken, en så kallad "knapp" eller PEG (perkutan endoskopisk gastrostomi). Via sonden ges efter behov vätska, näring och läkemedel. Ytterligare en möjlighet är att ge läkemedlet indometacin, vilket minskar förlusterna av vätska via njurarna och därmed också minskar urinvolymerna.
Andra förluster som behöver ersättas är bland annat natrium, kalium, fosfat, kalcium, magnesium och bikarbonat. Som komplement till tillförseln av kalcium och fosfat behövs oftast också vitamin D. Ibland behövs även karnitin.
Hormoner kan behöva tillföras, till exempel sköldkörtelhormon, tillväxthormon och könshormoner. Behandling med tillväxthormon blir ibland aktuellt om längdtillväxten inte förbättras trots behandling med cystagon och eventuellt thyroxin samt framgångsrik kompensation för vätske-, närings- och mineralförlusterna. Behandling med tillväxtfaktor för röda blodkroppar (erytropoetin) ges vid lågt blodvärde. Behandling med cystagon är effektivt vid cystinos och det beror på att det har god förmåga att ta sig in i lysosomerna och där förändra cystinet så att dess transport genom lysosomens vägg blir möjlig. Därmed minskar mängden cystin inne i cellerna. För att veta hur stor mängd cystagon som ska ges mäts regelbundet halten cystin i de vita blodkropparna. Effekten av behandlingen med cystagon blir tydligare ju yngre man är när den startar. Den ska därför påbörjas så snart diagnosen ställts. Alla personer med cystinos behöver ta cystagon som tabletter eller kapslar och de flesta även som ögondroppar.
Behandlingen är livslång.
Vid en graviditet ska man dock starkt överväga ett tillfälligt behandlingsuppehåll, eftersom det inte är känt om cystagon kan vara skadligt för fostret.
Cystagon anses inte ha någon effekt på en njurskada som redan utvecklats. Däremot är det klarlagt att läkemedlet påtagligt fördröjer utvecklingen av njursvikt. Dessutom finns det god grund för att tro att cystagonet också har positiva effekter på längdtillväxten och minskar risken för utveckling av hypotyreos. Eftersom de som hittills har erbjudits tidig behandling med cystagon ännu är unga är det okänt hur många av dem som kommer att utveckla njursvikt.
Symtom från ögonen är vanligt vid nefropatisk cystinos. Lika vanligt är dock att cystinkristaller finns i nät- och/eller hornhinna utan att ge besvär. Eftersom kristallerna innebär en risk för synnedsättning i framtiden är regelbundna kontroller hos ögonläkare viktigt. Om man inte upplever några besvär från ögonen och inte har nedsatt syn, men det ändå påvisas kristaller i ögonen vid en ögonundersökning, bör behandling med cystagon som ögondroppar övervägas som komplement till behandlingen med tabletter/kapslar. Hos barn under 5 år med enbart kristallbildning i ögonen avvaktar man oftast med dessa droppar. Ögondroppar ska emellertid alltid ges, även till barn under 5 år, vid kombinationen kristallbildning i ögonen och ljuskänslighet.
Dialysbehandling/njurtransplantation
På sikt behövs dialysbehandling eller njurtransplantation. Ofta behövs dialysbehandling, åtminstone en tid, tills njurtransplantationen kan genomföras. Det finns två typer av dialys: hemodialys och periteonaldialys. Vid hemodialys pumpas blodet ut ur kroppen och passerar en maskin för att renas på slaggprodukter innan det förs tillbaka in i kroppen igen. En behandling tar cirka fyra timmar och de flesta behöver tre behandlingar i veckan.
Med peritoenaldialys sker reningen av blodet via den egna bukhinnan (peritoneum) till dialysvätskan i bukhålan, och blodet lämnar aldrig kroppen. Peritonealdialys kan utföras även när man sover i hemmet. För framför allt barn är njurtransplantation oftast att föredra. Detta beror på att en njurtransplantation möjliggör en mer normal vardag än dialysbehandling. Cystinets inlagring pågår också efter transplantationen, och behandling med cystagon ska därför fortsätta.
Forskning
Idag har forskarna fokus på att hitta ett sätt för stamcellstransplantation som ett botemedel och i och med det så har man förhoppningar att även bota fler idag obotliga sjukdomar.
Då kanske Isabellas farfar kan bli av med sin Parkinsons med, önskan är stor hos oss.
Cystagon som Isabella tar var 6:e timma idag har forskarna haft lite fokus på. Alla kraftiga biverkningar pga att kroppen bara tillgodo ser sig med 30% av dosen och resten går ut som biverkningar i kroppen gör att dom nu äntligen forskat fram ett fantastiskt nytt Cystagon som bara behöver tas var 12:e timma vilket ger världens cystinos drabbade barn möjligheten att äntligen få sova oavbrutet en hel natt:)
Senare i sommar kommer denna "Magic bullet" släppas i USA och jag kommer göra allt för att få läkemedelsverket stå med beviljas stämpeln i handen och vara beredda på att släppa den här i norden med. För mer uppdatering gå in på natalieswish.org Tack för att ni tar er tid att läsa:)
…det är bara en sak…
Hon är drabbad av den allvarliga obotliga och dödliga sjukdomen Cystinos vilket komplicerar hennes vardag ganska kraftigt. Cellerna i hennes kropp angriper och skadar alla hennes vitala organ ett i taget. Med kraftig medicinering och övervakning försöker läkarna hejda förloppet och vi lever på hoppet om att forskarna ska hitta ett botemedel. Men eftersom antal insjuknande är runt 2000st i världen är det svårt att få ut fakta om sjukdomen och i samband med det få fler att bidra ekonomiskt till forskning.
Isabellas första år:
Isabella föddes en onsdag i september 2009 på Borås BB och allt gick bra. Hon tog bröstet snabbt och gick upp i vikt som hon skulle. Fram tills hon var 4månader sköt hon spikrakt upp i vikt och längd tills en dag då hon blev sämre på att äta. Hon spydde mycket och försöken till att få i henne vatten och välling blev omöjligt och hon hade konstant feber. Vi var flertal gånger på BVC och Barnmorskan blev oroligare inför varje möte, hon minskade kraftigt i vikt och längd stannade av.
Läkare kom förbi Barnavårdscentralen när vi var där och trodde att hon möjligen kan ha fått mjölkallergi för symtomen såg liknande ut. Vi fick åka in till Borås lasarett och fick strikt diet på mjölkfri modersmjölksersättning. Isabella blev inte bättre och till slut slutade hon äta helt.
Vi lades in på sjukhuset och hon fick en sond som skulle förse henne med näring. Mycket prover togs och läkarna (9 olika) kliade sig i huvudet och förstod inte alls vad som hände med Isabella.
Elektrolyterna i blodet (olika salter som är livsviktiga) var kraftigt låga. Hon var kraftigt undernärd och hade stora mängder av glukos och äggviteämnen i urinen.
Det tog ända fram tills hon var 7 månader innan de fick fram cystinvärdet som var väldigt högt vilket visade på Cystinos. Isabella vägde då lika lite som hon vägde när hon var 3 månader.
Nu fick vi träffa Docent Sverker Hansson på drottnings Silvias barnsjukhus i Gbg en helt fantastisk, underbar läkare och medicinering och tät uppföljning samt operation av PEG inleddes. Isabella är nu 16månader gammal och har fått något stabilare värden, men täta sjukhus besök blir det ändå. Speciellt om hon blir förkyld eller får något virus så blir hon lite sjukare än andra barn. Hon får dagligen 38 sprutor (som ökar succesivt) med olika sorters mediciner och tillskott av ämnen som förloras ut i urinen. Hon äter inte själv ännu utan får mat i knappen på magen (samma som medicinerna tack å lov att hon slipper dricka alla salter mm).
Det brukar ta ett par år innan barn med denna diagnos äter själva men vi erbjuder henne varje dag saker att smaka på för att inte glömma av vad man ska använda munnen till. Vill dock tillägga att hon svalt lite puré de senaste veckorna:)
Känslan av maktlöshet gör det tufft att se framtiden ljus men vi vet att kommer det bara in pengar till Cystinosis Research Foundation så vet vi att de jobbar för fullt för att hitta ett botemedel. Vi hoppas att med denna information kan öppna fler ögon och kanske på det sättet få hjälp att bidra till forskningen.
Har ni frågor till mig som mamma så maila [email protected] Om ni vill bidra till forskningen gå så har vi ett Bankgironr 278-4668 där man kan donera en slant som vi sen oavkortat skickar till forskningslabbet i USA och cystinosis research foundation. Tack för er omtanke mvh Isabella med familj
Isabellas diagnos (Nefropatisk Cystinos, Fanconi syndrom)
Cystinos är en ärftlig sjukdom som förekommer i tre former av olika allvarlighetsgrad. Nefropatisk (kallas också infantil; som tillhör småbarnsåren) cystinos är den allvarligaste och vanligaste formen, som ger symtom redan vid några månaders ålder.
Nefropatisk innebär att symtomen kommer från njurarna, vilket är framträdande för denna variant.
Det finns också en intermediär (även kallad juvenil; som tillhör ungdomsåren) form med ett långsammare förlopp, som brukar ge de första symtomen under tonåren. Vid denna form är det, precis som vid den nefropatiska, vanligt med symtom från njurarna.
Den tredje varianten, icke-nefropatisk cystinos, förekommer enbart hos vuxna och medför endast symtom från ögonen.
Orsak till sjukdomen/skadan
Lysosomerna är små enheter som finns i alla celler i kroppen, utom i röda blodkroppar. De har till uppgift att med hjälp av enzymer (en sorts proteiner) ta hand om och bryta ned olika ämnen.
Nedbrytningen innebär att ämnenas byggstenar frigörs och kan återanvändas. Exempelvis bryts på så vis olika proteiner ner till aminosyror. Byggstenarna transporteras efter nedbrytningen ut ur lysosomen och blir tillgängliga för cellen för produktion av nya ämnen.
Cystinosin ansvarar normalt för att transportera aminosyran cystin ut genom lysosomens vägg. Vid cystinos produceras antingen inte cystinosin, eller så finns det i förändrad och sämre fungerande form. Som en följd av detta ökar successivt mängden cystin inuti lysosomerna och därmed i kroppens vävnader. Ibland bildas på grund av detta även kristaller av cystin. Ansamlingen av cystin är skadlig och medför att cellernas funktion försämras och/eller att de dör, varvid symtom uppstår.
Vissa av kroppens organ, som njurar, ögon och sköldkörtel, förefaller särskilt känsliga för ett förhöjt innehåll av cystin. Funktionsnedsättning i, och därmed symtom från, dessa organ är därför vanligt och brukar dessutom uppstå relativt tidigt i sjukdomens förlopp.
Symtom Cystinos finns i tre former, nefropatisk, intermediär och icke-nefropatisk cystinos. Den allvarligaste och vanligaste formen är nefropatisk cystinos. Vid nefropatisk cystinos uppstår symtom från njurarna vid cirka 6 månaders ålder(isabella 4mån). Symtom från andra organ i kroppen visar sig oftast senare. I njurarna utsöndras normalt olika ämnen som är viktiga för kroppen, för att sedan åter tas upp av dem. Vid cystinos är denna återupptagningsförmåga nedsatt, och i stället försvinner viktiga ämnen ut i urinen. Detta leder till olika, ibland livshotande bristtillstånd, så kallat Fanconis syndrom. Njurarnas viktigaste uppgifter är att rena blodet från vattenlösliga ämnen som inte är önskvärda för kroppen, att upprätthålla normal vatten-, salt-, mineral- och syra- basbalans och att producera olika hormoner, till exempel erytropoetin, som stimulerar bildningen av röda blodkroppar, och renin, som deltar i regleringen av blodtryck och saltbalans.
Produktionen av urin startar med att blodet filtreras i små nystan i njurarna kallade glomeruli. I varje njure finns cirka en miljon glomeruli. Filtratet (primärurinen) innehåller i stort sett samma ämnen som finns i blodet, med undantag för proteiner och blodkroppar.
Hos en frisk vuxen person bildas normalt cirka 150 liter primärurin per dygn. Allt eftersom primärurin bildas passerar den genom ett rörsystem (tubuli). Vid passagen genom tubuli återupptar njurarna det mesta av primärurinens innehåll av bland annat vatten, salter och mineraler. En frisk vuxen med ett normalt vätskeintag kissar cirka 1-2 liter per dygn. Återupptaget i tubuli är mycket väl reglerat, och en balans av de ämnen som tas upp här kan därför bevaras i kroppen även om exempelvis intaget av salt och vatten varierar.
Symtom från njurarna, Fanconis syndrom Vid nefropatisk cystinos är den första delen av njurarnas rörsystem (proximala tubuli) skadad, vilket medför kraftigt förhöjda volymer urin. Hos ett spädbarn med nefropatisk cystinos kan volymen ibland bli några liter. Den stora urinvolymen leder till uttalad törst och risk för uttorkning. Risken för uttorkning blir särskilt stor vid till exempel magsjuka och feber. Fungerar inte proximala tubuli förlorar man också stora mängder natrium och kalium, vilket gör att saltbalansen störs. Enkla sockerarter (glukos), aminosyror, karnitin, fosfat, kalcium och bikarbonat förloras också.
Förlusterna av bikarbonat stör kroppens syra-basbalans, vilket ofta medför sänkt pH-värde, som innebär ökad surhetsgrad i bland annat blodet. Följden blir trötthet och illamående.
Förlusterna av fosfat och kalcium leder till uppmjukning och dålig tillväxt av skelettet. Utan behandling kan kortväxtheten bli uttalad.
Med stigande ålder minskar gradvis symtomen från njurarna. Detta är inte ett tecken på förbättring, utan beror i stället på att glomeruli fortskridande skadas och att därmed produktionen av primärurin minskar.
Skadan i glomeruli startar vid cirka 5-6 års ålder.
Om det sjuka barnet inte får behandling med särskilda läkemedel uppstår total njursvikt vid omkring 10 års ålder.
Symtom från andra organ Samtidigt med att skador börjar uppstå i glomeruli börjar även de första symtomen från andra organ än njurarna att visa sig: Sköldkörteln kan få nedsatt funktion (hypotyreos). Nedsatt funktion i sköldkörteln är viktig att upptäcka, bland annat för att detta kan ge kroppsliga och intellektuella skador.
På grund av inlagringar av cystin i olika delar av ögat, framför allt i näthinnan och hornhinnan, kan besvär från ögonen uppstå. Till att börja med är symtomet ökad ljuskänslighet, men från cirka 12 års ålder förämras synen också ibland. En liten andel blir blinda. Pubertetsutvecklingen försenas hos en del och/eller avstannar. Levern och mjälten förstoras och funktionen sviktar. Också bukspottkörteln kan skadas, vilket bland annat innebär att man utvecklar insulinberoende sockersjuka (diabetes mellitus).
Muskelsvaghet förekommer också vid nefropatisk cystinos. Det visar sig genom svaghet i armar och ben samt svälj- och andningssvårigheter. Svagheten beror på karnitinbrist och/eller på inlagring av cystin i muskelcellerna. Symtom från nervsystemet vid cystinos är inte tillräckligt utforskade. De förekommer hos barn men är vanligare efter 20 års ålder. Svårigheter som visar att centrala nervsystemet är skadat är till exempel försämrad finmotorik, svårigheter att gå samt försämrat visuellt minne, vilket innebär förmåga att lagra och återge synintryck. Den intellektuella utvecklingen påverkas också.
Behandling/åtgärder
Behandlingen vid nefropatisk cystinos delas in i fyra delar: behandling av symtom, behandling med cystagon, dialysbehandling/njurtransplantation och övrig behandling. Eftersom symtomen från njurarna är framträdande vid dessa former av cystinos och kan medföra njursvikt sker behandlingen ofta vid en njurmedicinsk klinik.
Behandling av symtom I första hand gäller det att kompensera för de förluster av vatten, salter och andra ämnen som uppstår till följd av symtomen från njurarna. Det är vanligtvis svårt att långsiktigt klara att ersätta vätskeförlusterna, eftersom behovet ofta överskrider de mängder som barnet själv förmår eller vill dricka.
För att underlätta för barnet kan man därför överväga att göra en öppning i bukväggen och lägga in en tunn slang (sond) till magsäcken, en så kallad "knapp" eller PEG (perkutan endoskopisk gastrostomi). Via sonden ges efter behov vätska, näring och läkemedel. Ytterligare en möjlighet är att ge läkemedlet indometacin, vilket minskar förlusterna av vätska via njurarna och därmed också minskar urinvolymerna.
Andra förluster som behöver ersättas är bland annat natrium, kalium, fosfat, kalcium, magnesium och bikarbonat. Som komplement till tillförseln av kalcium och fosfat behövs oftast också vitamin D. Ibland behövs även karnitin.
Hormoner kan behöva tillföras, till exempel sköldkörtelhormon, tillväxthormon och könshormoner. Behandling med tillväxthormon blir ibland aktuellt om längdtillväxten inte förbättras trots behandling med cystagon och eventuellt thyroxin samt framgångsrik kompensation för vätske-, närings- och mineralförlusterna. Behandling med tillväxtfaktor för röda blodkroppar (erytropoetin) ges vid lågt blodvärde. Behandling med cystagon är effektivt vid cystinos och det beror på att det har god förmåga att ta sig in i lysosomerna och där förändra cystinet så att dess transport genom lysosomens vägg blir möjlig. Därmed minskar mängden cystin inne i cellerna. För att veta hur stor mängd cystagon som ska ges mäts regelbundet halten cystin i de vita blodkropparna. Effekten av behandlingen med cystagon blir tydligare ju yngre man är när den startar. Den ska därför påbörjas så snart diagnosen ställts. Alla personer med cystinos behöver ta cystagon som tabletter eller kapslar och de flesta även som ögondroppar.
Behandlingen är livslång.
Vid en graviditet ska man dock starkt överväga ett tillfälligt behandlingsuppehåll, eftersom det inte är känt om cystagon kan vara skadligt för fostret.
Cystagon anses inte ha någon effekt på en njurskada som redan utvecklats. Däremot är det klarlagt att läkemedlet påtagligt fördröjer utvecklingen av njursvikt. Dessutom finns det god grund för att tro att cystagonet också har positiva effekter på längdtillväxten och minskar risken för utveckling av hypotyreos. Eftersom de som hittills har erbjudits tidig behandling med cystagon ännu är unga är det okänt hur många av dem som kommer att utveckla njursvikt.
Symtom från ögonen är vanligt vid nefropatisk cystinos. Lika vanligt är dock att cystinkristaller finns i nät- och/eller hornhinna utan att ge besvär. Eftersom kristallerna innebär en risk för synnedsättning i framtiden är regelbundna kontroller hos ögonläkare viktigt. Om man inte upplever några besvär från ögonen och inte har nedsatt syn, men det ändå påvisas kristaller i ögonen vid en ögonundersökning, bör behandling med cystagon som ögondroppar övervägas som komplement till behandlingen med tabletter/kapslar. Hos barn under 5 år med enbart kristallbildning i ögonen avvaktar man oftast med dessa droppar. Ögondroppar ska emellertid alltid ges, även till barn under 5 år, vid kombinationen kristallbildning i ögonen och ljuskänslighet.
Dialysbehandling/njurtransplantation
På sikt behövs dialysbehandling eller njurtransplantation. Ofta behövs dialysbehandling, åtminstone en tid, tills njurtransplantationen kan genomföras. Det finns två typer av dialys: hemodialys och periteonaldialys. Vid hemodialys pumpas blodet ut ur kroppen och passerar en maskin för att renas på slaggprodukter innan det förs tillbaka in i kroppen igen. En behandling tar cirka fyra timmar och de flesta behöver tre behandlingar i veckan.
Med peritoenaldialys sker reningen av blodet via den egna bukhinnan (peritoneum) till dialysvätskan i bukhålan, och blodet lämnar aldrig kroppen. Peritonealdialys kan utföras även när man sover i hemmet. För framför allt barn är njurtransplantation oftast att föredra. Detta beror på att en njurtransplantation möjliggör en mer normal vardag än dialysbehandling. Cystinets inlagring pågår också efter transplantationen, och behandling med cystagon ska därför fortsätta.
Forskning
Idag har forskarna fokus på att hitta ett sätt för stamcellstransplantation som ett botemedel och i och med det så har man förhoppningar att även bota fler idag obotliga sjukdomar.
Då kanske Isabellas farfar kan bli av med sin Parkinsons med, önskan är stor hos oss.
Cystagon som Isabella tar var 6:e timma idag har forskarna haft lite fokus på. Alla kraftiga biverkningar pga att kroppen bara tillgodo ser sig med 30% av dosen och resten går ut som biverkningar i kroppen gör att dom nu äntligen forskat fram ett fantastiskt nytt Cystagon som bara behöver tas var 12:e timma vilket ger världens cystinos drabbade barn möjligheten att äntligen få sova oavbrutet en hel natt:)
Senare i sommar kommer denna "Magic bullet" släppas i USA och jag kommer göra allt för att få läkemedelsverket stå med beviljas stämpeln i handen och vara beredda på att släppa den här i norden med. För mer uppdatering gå in på natalieswish.org Tack för att ni tar er tid att läsa:)
