Möjligt botemedel
Som vi redan vet så fann dr cherqui en forskare på script institute carlifornien 2009 sättet att bota en cystinossjun mus i laabbet med stamcellstransplantation. Nu 2016 påbörjas en test period med 2 patienter om året under 3 år som ska genomgå stamcellstransplantation på samma sätt för att se om det kan bota dem. Detta är historiskt och helt fantastiskt. Bara Isabella fortsätter i samma takt med att hålla kroppen så intakt det går så kommer hhon att vara i toppform när hon botas:)
En ytterligare framgång vad gäller forskning om ögonen är att CRF har patent på en ny typ av behandling av kristallerna i ögonen. Idag får Isabella ögondroppar 4 ggr om dagen som är väldigt smärtsamma och där effekten endast ligger kvar i ögonen ca 15 min. Det som de forskat fram är en ögonlins med Nanoteknik vilket menas att en lins preparerad med medicin programmeras att dosera ögat när effekten avtar vilket hindrar kristaller att bildas. Då slipper cystinosfrabbade barn att gå med solbrillor hela dagarna och smärtan blir mindre. Underbart med forskning tycker jag😍
Hemma i Sverige igen😥
Woooooooow
Kom hem i fredags kväll efter en lååång flygning hem. Vi blev väldigt Jet leggade denna flygresa så dygnet har varit lite sisådär med ät å sovklockan. Isabella vaknade 03 å kände att hon va väldigt hungrig och ville ha sin filmjölk och havre😂. Robert följde med å åt han med😱. Jag å Saga låg å buffades å stökade ett bra tag i sängen men tillslut somnade hon igen. Emma la sig kl 04, så ja lite rubbat är det och lite samma för mig nu inatt. Hoppas att det ordnat upp sig till ikväll nu.
Vi hade inte fått provsvaren av cystinet innan vi kom hem men strax efter 21 på fredagkvällen kom mailet från Nancy med resultatet från Dr bishop.
Woooow
Isabellas cystin ligger på 0,38😍😍😍
Det är ju helt galet... Fattar det inte... Bästa scenariet som vi hoppades på skedde. Vi har gråtit å druckit champange å skrattat och klappat oss på axeln och njutit. ❤️❤️❤️ wooow
Dock gick det ju upp för oss hur fel det måste vara med hanteringen av blodproverna i Sverige och att det kan vara några som är överdoserade med cystagonet...
Detta är något vi kommer ta itu med på måndag. Vi har alla bilder från Isabellas ögonundersökning där de fotade allt och skickade med all info som vi ska ta med till våra ögonläkare här så det kan jämföra isabellas 10% kristalliserade mot de andra patienternas och då få ett riktmärke hur deras ögon ser ut. Samt labbet på Huddinge sjukhus ska vi koppla ihop med Dr Bishops labb så att de får veta hur man får fram rätt cystinvärde och gör det korrekt. Det är ju AO för att vi ska bli rättmedicinerade och vara helt under kontroll.
Här finns massa info om sjukdommen och även tips och råd:
Www.Knowcystinosis.com
Www.cystinosiscentral.org
Www.Cystinosisresearch.org
Wooooow
Min starka härdade viljestarka tuffa tjej❤️
Day of life lights our life
Det är vår kämpe som visas på skärmen när 2 miljoner dollar samlas in.. Får berätta mer imån när jag har styrkan😬😘😘
Cystinosis research foundation
Så var vi i full gång med konferensen.
Vi började igår med läkarundersökning hos ögonläkaren här i newport som var helt fascinerad av att Isabella fixar att ta ögondropparna 4 ggr per dag. Det är nämligen så svårt för många att få barnen till att ta dem då de gör väldigt ont. Återigen får vi bekräftat att Isabella är en stark å tålig tjej och bekräftat att det var det bästa vi kunde göra med att begära droppar redan direkt efter förra resan för 4 år sedan. Hon hade bara 10% kristaller i ögonen vilket är superlite jämfört med de flesta. Underbart att veta och nu har vi i sverige ett riktmärke att gå efter.
Senare blev det mingelkväll med mat å dryck och vi fick träffat alla underbara människor som vi träffade sist samt nya familjer. Känslan va överväldigande och kärleksfull. Träffade Nancy å Jeff (grundarna till stiftelsen) och de var så glada att vi lyckats komma hit igen❤️
Isabella gick stolt runt i sin Elsa klänning och njöt av uppmärksamheten😋
Hon träffade andra tjejer i hennes ålder som också hade peg😂😜
Hon frågade nämligen😅
Idag va det en tuff lång dag med provtagning redan 7 på morgonen då både Bella å jag tog blodprover. Isabella för att kolla hennes cystinvärde och mig för en undersökning. Vi får provsvaren på tisdag nångång tror jag och det är jättespännande att få se om det är i närheten av samma värde som de får fram i Sverige. Vi hoppas självklart att det är under 1 här och att Sverige gör nåt fel när de analyserar men det får vi se.
Efter provtagning åt vi frukost och sen öppnades dörrarna in till salen där vi alla fam för fam presenterar oss och det var återigen en känsloladdad upplevelse med både förtvivlan och skratt. Vi alla känner ju med varann och har upplevt samma saker.
Konferensen fortlöpte med massa olika seminarier med ingående info om sjukdom och forskning och utveckling. Under tiden var barnen hos nannys där de lekte och pysslade med allt möjligt. Emma var med Bella å Saga och hjälpte till att översätta för Bella. Så himla duktig hon är Emmisen❤️. Bästa storasystern ever😍
Dagen avslutades med frågor till panelen som bestod av forskare och läkare som va runt 10-11 st. Där var det utfrågning av alla frågor man samlat på sig under dagen. Nu har vi kommit hem från grillfesten på stranden på hotellet och ska nu ladda inför en ny dag imorgon med galakvällen att se fram emot😃
Uppdaterar snart igen. Somnar nu utmattad och fylld med ny kunskap och hopp☀️
San Fransico☀️
Helt magisk stad.
Resan gick bra och alla barnen å robert samt hans mamma skötte sig utmärkt😜 Många timmar men när man vet varför man åker så är det inga problem.
San fransico, vi har nog gått runt eller snarare upp å ner i mer än 1 mil. Så härligt väder och det var uppfriskande tur. Lite shopping i centrum va inte helt fel heller men va dyyyyrt det är?! Vi pratar 70-80kr för en öl och snabbmat för 110-150kr. Känns lite surt oxå då dollarn gått upp så himla mkt efter en lång låg rate..
Igår kikade vi in alcatrass med båt och golden gate bron och det var riktigt intressant att få höra historian om dem. Vi orkade inte gå 3,5 timma utan mat som det skulle bli med en guidad tur på ön så en båttur var perfekt:)
2 dagar promenad sätter sina spår så nu lägger jag mig strax efter 21😬😂
Imån bär det av till Las vegas 💸
Schpännande😋
Las vegas och LA
har nu anlänt till balboa bay los angeles😃
Las vegas var varmt och häftigt att uppleva så det blev även där timmar av promenader:)
Isabella fick äntligen sin önskan uppfylld med en Frost Elsa klänning som hon sparat till💸
Blåste upp till storm på tisdagen med upp 35 m per sek och flygplanen på väg att landa fick gasa upp i sista sek för att ta en annan flygplats.. Glad att inte vi skulle åka då😬.
Vann absolut inget i vegas men det är tur att vi har kärleken kvar😂
Nu ska vi suga upp all ny information och få ny luft i lungorna och även överlämna de pengar som alla underbara donerat till Isabellas önskan fonden. Nu sova på molnsängarna😋
Ofattbart
Sverker ringde i måndags och testresultaten från bryssel och huddinge hade kommit. Testresultaten från bryssel visade 1,7 vs 1,9 då de hade delat upp blodprovet i två. Konstigt känner jag då det är från samma omgång blodet är taget?
Sverker vill nu ta hjälp av en kollega med att skriva till läkemedelsverket för att få beviljat prosycbi till svergie då cystagonet inte funkar för Isabella.
Jag har haft den där klumpen i magen ganska länge nu för ibland känner man att man är så okunnig när det gäller hur cystinos pch hur sjukdomen beter sig. Vi åker ju till usa i april för att delta i crf (cystinosis research foundation) nathalies wish konferens och kommer att få massa ny info och även där genomgå en helkroppskontroll av isabella som bekostas av crf. Där kommer de även att ta ett nytt cystin prov och jag bara hoppas att det visar på ett lågt värde. Så summa sumarum hoppas jag att både sverigr å Belgien har ett fel sätt att analysera proverna och att vi kommer hem lättade och glada med nytt hopp om ett botemedel❤️
Vi har ganska kul oxå
Wake up call
Ja å så kommer dagarna då man kommer ihåg att Isabella faktiskt har cystinos. Förbannade jLa skit. Hårdare blir känslan när man ser att någon i cystinosfamiljen dör. Hon är dödligt sjuk och det är jävligt pissit. Har lust att slå nåt! Vad förväntas av mig som mamma igentligen? Detta är något som vi ska leva med tills det tar slut.
Hennes dag:
kl:08:00 sju stora kapslar med tre olika mediciner att svälja plus 3 sprutor via peg samt movicol och ögondroppar.
12:00 4 stora kapslar och ögondroppar
14:00 4 stora kapslar och movicol
16:00 4 stora kapslar och ögondroppar
19:00 hormon spruta i benet samt ögondroppar
20:00 7 stora kapslar och 3 sprutor i peggen (knappen på magen)
Blöja på, ska inte sluta än även om hon är 5år pga 3ggr förstorad urinsäck
22:00 byte av blöja å underlakan å täcke om man har otur
02:00 ( hon sover iaf gott) byte av blöja och lakan samt dusch för henne om det blivit för blött.
Sen kör vi samma rutin varje dag och hon ska bara ta det..
Det är galet att hon bara hanterar och biter ihop även när ögondroppar svider och hormonsprutan värker eller förstoppningen är tuff.
Jag vill byta bort detta mot mitt istället. Jag har inget jag måste ta för att överleva alls..
Det är nästan på tiden att vi åker till usa igen nu till våren så hoppet värmer upp oss så härligt. Nancy Stack grundaren av cystinosis research foundation och Nathalies wish har fixat så vi kan ta proverna på cystinet och samtidigt ta en helkroppskoll på henne för i Usa har vi nån att jämföra mot. Här i sverige är det bara Bella som har Cystinos i denna åldern.
Jag hoppas innerligt att provsvaret som kommer nu från sista tagningen är under iaf 2.. Ska vara under 1 igentligen. 2 är oxå alldeles för högt.
Känsla idag: Tung trött å ledsen😟
Nattblöja
Isabella har börjat prata lite om att hon inte vill ha nattblöja längre. Hon börjar bli stor. Det har väl vi oxå börjat fundera på men för oss känns det väldigt långt bort. Varje natt byter vi 2 blöjor och byter sängkläder minst en gång och ibland får hon även hoppa in i duschen😔. Man blir lite ledsen för det är ju klart att hon oxå vill känna sig stor.
Vet inte hur vi ska få henne att vakna till att hinna till toan. Jag ska nu inatt väcka henne å ta henne till toan när jag ändå ger henne medicinen så får vi se hur det funkar. Vi har gjort det förut men ändå är det vattensäng på morgonen.
Ska nog ta mig ett snack med urinmottagningen om ett sänglarm som på nått vis känner av att hon e nödig.
Jag är sååå lycklig över mina 3 underbara sessor❤️
Natti natt
Syskon full med kärlek
Detta är kärlek❤️
Saga 5 mån nu å isabella snart 5 år. Gusch va tiden går fort man hinner inte med. Alla mår super och det är det som räknas:)
Dr sverker ringde precis å vill att vi tar om Cystin provet igen men denna gången även skicka ett prov till norge för mätning/analys och se om resultatet blir samma som här?! Sverker är inte nöjd med de värdet just nu( han blir inte nöjd förrän han botat henne helt😂);
Vi har fått de sista resultatet på 2,31 vilket är alldeles för högt och hon har redan maxdos, det ska ligga på under 1!😔
Vi har nu bokat resan till USA där vi återigen ska åka på familjekonferensen som cystinosis research foundation anordnar "day of hope" och vi vill så gärna att Sverker ska följa med. Vi ska kolla om det finns nåt stipendie för läkare så han kan följa med:)
Ska bli skönt att åter få luft i lungorna med lite possitiv fakta å hopp:)
Det lyckades:)
Jag kan aldrig förklara känslan som jag har just nu, jag gråter gråter men av lycka. Att snart gå in i v 15 med ett barn som faktiskt är frisk är helt ofattbart. De senaste dagarna har varit berg och dal i käslor och jag har mått för andra gången riktigt dåligt psykiskt. Att nu veta vad man måste gå igenom vid eventuell avbruten graviditet är vansinnigt. Usch ingen borde få uppleva det. Från att vara inställd på det till att få veta att barnet som sparkar mig i magen är som jag frisk men bärare av genen:) Jag får denna gången föda mitt barn i rätt tid och behålla det för alltid. Sverker ringde ( bellas läkare) och var helt till sig och sa att han visste att vi gjorde rätt sist, det skulle gå:) Han tycker vi är så starka som ändå avbröt för barnets skull sist. Såååååå härligt! Jag kan puta hur mycket jag vill nu med magen och jag behöver inte känna mig tjock och undra vad folk tänker. Inte ljuga mer:) det är så skönt att om någon timma eller två se minen på Isabella när vi säger att mamma har en riktig bebis i magen nu och att hon ska bli storasyster. Emma grät.. Hon visste om men allt släppte när hon fick resultatet:)
Livet är underbart nu sååå lyckligggggg
Österreich😄
Nu är vi på väääääg:)
Vi ligger nu på hotel Best Western i Kassel tyskland efter 12 intensiva timmar😁.
Att resa med barn är ju inte jobbigt alls?!? Ha ha det var andra tider när mina föräldrar med 4 barn bilade ner till wien 160 mil med en liten skoda med motor bak å bagage fram?! Att de orkade är helt otroligt. Wooow👏
De hade var sin ipod tankade med filmer dricka mat godis kuddar så vi behövde nästan inte ta med dom upp på färjan:)
Det hade INTE vi när vi va små!
Nu har vi mellanlandat och kör imorgon vidare till wien där farmor väntar:)
Ska bli kuuul
By the way så åt vi på en svin mysig terass café del sol, kan rekomenderas.
Schüß
Cykel fest!!??!!
Vi var på vår första cykelfest i helgen som var. Så himla bra ide. Alla får innan veta vad man ska hålla i, å vi fick veta att vi skulle hålla i efterrätt. Hallonpannacottapaj fick det bli ihop med en fruktsallad mums:)
Det var 25 par som samlades vid stranden för att skåla in festen med champange och vi fick vårt första kuvert med hos vem och tid vi skulle befinna oss för förrätt. Skrattandes å lite på lyset efter värmen och champangen så cyklade vi iväg till förrätten där vi träffade två andra par. Ett par hade vi aldrig träffat förut så snacket satte igång direkt och strax var 1,5 timme avverkad och vi får öppna nästa kuvert för att sedan ge oss av till middagen. Nu är det ännu roligare att cykla:) ännu en fördrink med bubbel å jordgubbar fick igång fnisset och ännu ett nytt par att lära känna och återigen så gick tiden alldeles för snabbt. Vi skulle ju hålla i desserten så vi cyklade hem en kvart före de andra för att ställa iordning. 2 nya par lärde vi känna och så mycket skratt var länge sedan man upplevde. Klockan blev 22 och vi ska avslutningsvis samlas på den sista adressen för efterfest och cyklingen dit var hysteriskt rolig, dock enorma smärtor i rumpan efter sadeln. Sammanfattningen av detta event var att fler borde anordna såna här event för att lära känna folk i sitt samhälle. Apkul:)
Magic Bullet
Rp 103 (12 timmars cystagonet" magic bullet") kommer möjligen att godkännas för försäljning i europa 2:a halvan av 2013 :)
Jippie:)
Detta menas att som vi har det idag med att 30% av isabellas cystagon dos var 6: e timma tas upp av kroppen och resterande % går ut i biverkningar kommer att vara historia:)
Isabella kommer att få ett liv där hon slipper allt illamående, kräkningar, huvudvärk, ledvärk muskelont ja name it!! Hon kommer även få sova hela natten då hon bara behöver ta medicinen var 12:e timma:)
Hoppas bara de kan få tabletten i pulver form så vi kan få in det i peggen?!
Vilken känsla.. Både jag å robert sitter med förväntan och tårar i ögonen helt tysta..
Woow
